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recherche génétiqueSynonyme(s)genetic research |
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Correction: Cognitive performance of adult patients with SMA before and after treatment initiation with nusinersen. BMC Neurol. 2023 Jun 22;23(1):241. doi: 10.1186/s12883-023-03289-1Article
Benasutti H ; Maricelli JW ; Seto J ; Hall J ; Halbert C ; Wicki J ; Chamberlain JS | 04/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
Msheik Z ; Durand S ; Pinault E ; Caillaud M ; Vignaud L ; Billet F ; El Massry M ; Desmouliere A | India | 06/2023Article
Ishizuka T ; Komaki H ; Asahina Y ; Nakamura H ; Motohashi N ; Takeshita E ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 06/2023Article
Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
Sellier P ; Vidal P ; Bertin B ; Gicquel E ; Bertil-Froidevaux E ; Georger C ; Van Wittenberghe L ; Miranda A ; Daniele N ; Richard I ; Gross DA ; Mingozzi F ; Collaud F ; Ronzitti G | 19/05/2023Article
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Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
Rossiaud L ; Fragner P ; Barbon E ; Gardin A ; Benabides M ; Pellier E ; Cosette J ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Nissan X ; Ronzitti G ; Hoch L | 11/05/2023Article
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Amico S ; Scoscina D ; Milazzo I ; Martiniani M ; Meco L ; Siliquini S ; Specchia N ; Gigante AP | 08/05/2023Article
Gupta R ; Salave S ; Rana D ; Karunakaran B ; Butreddy A ; Benival D ; Kommineni N | 08/05/2023Article
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Frank E ; Cailleret M ; Nelep C ; Fragner P ; Polentes J ; Herardot E ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Monville C ; Ben M'Barek K | England | 27/04/2023Article
Objectives: To systematically analyze adverse events (AEs) in treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with Nusinersen in children and adolescents. Methods: The study is registered on PROSPERO (CRD42022345589). Databases were searched and lit[...]Article
Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Trifunov S ; Natera-de Benito D ; Carrera-García L ; Codina A ; Expósito-Escudero J ; Ortez C ; Medina J ; Torres Alcala S ; Bernal S ; Alias L ; Badosa C ; Balsells S ; Alcolea D ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | Netherlands | 17/04/2023Article
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Hindi SM ; Petrany MJ ; Greenfeld E ; Focke LC ; Cramer AAW ; Whitt MA ; Khairallah RJ ; Ward CW ; Chamberlain JS ; Podbilewicz B ; Prasad V ; Millay DP | United States | 12/04/2023Article
van Deutekom J ; Beekman C ; Bijl S ; Bosgra S ; van den Eijnde R ; Franken D ; Groenendaal B ; Harquouli B ; Janson A ; Koevoets P ; Mulder M ; Muilwijk D ; Peterburgska G ; Querido B ; Testerink J ; Verheul R ; de Visser P ; Weij R ; Aartsma-Rus A ; Puoliväli J ; Bragge T ; O'Neill C ; Datson NA | United States | 10/04/2023Article
Eren SA ; Tastan C ; Karadeniz KB ; Turan RD ; Cakirsoy D ; Kancagi DD ; Yilmaz SU ; Oztatlici M ; Oztatlici H ; Ozer S ; Tumentemur G ; Baykal AT ; Ovali E | United Arab Emirates | 07/04/2023Article
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Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 31/03/2023Article
Overby SJ ; Cerro-Herreros E ; Espinosa-Espinosa J ; González-Martínez I ; Moreno N ; Fernandez-Costa JM ; Balaguer-Trias J ; Ramón-Azcón J ; Pérez-Alonso M ; Møller T ; Llamusi B ; Artero R | Switzerland | 31/03/2023Article
Arbab M ; Matuszek Z ; Kray KM ; Du A ; Newby GA ; Blatnik AJ ; Raguram A ; Richter MF ; Zhao KT ; Levy JM ; Shen MW ; Arnold WD ; Wang D ; Xie J ; Gao G ; Burghes AHM ; Liu DR | United States | 30/03/2023Article
Choi SJ ; Yi JS ; Lim JA ; Tedder TF ; Koeberl DD ; Jeck W ; Desai AK ; Rosenberg A ; Sun B ; Kishnani PS | England | 30/03/2023Article
Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
Saoudi A ; Barberat S ; le Coz O ; Vacca O ; Doisy Caquant M ; Tensorer T ; Sliwinski E ; Garcia L ; Muntoni F ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 21/03/2023Article
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Hiramuki Y ; Abe S ; Uno N ; Kazuki K ; Takata S ; Miyamoto H ; Takayama H ; Morimoto K ; Takehara S ; Osaki M ; Tanihata J ; Takeda S ; Tomizuka K ; Oshimura M ; Kazuki Y | England | 16/03/2023Article
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Saoudi A ; Fergus C ; Gileadi T ; Montanaro F ; Morgan JE ; Kelly VP ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | Switzerland | 15/03/2023Article
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Eslahi A ; Alizadeh F ; Avan A ; Ferns GA ; Moghbeli M ; Reza Abbaszadegan M ; Mojarrad M | Netherlands | 11/03/2023Article
Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023Article
Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
Aartsma-Rus A ; De Waele L ; Houwen-Opstal S ; Kirschner J ; Krom YD ; Mercuri E ; Niks EH ; Straub V ; van Duyvenvoorde HA ; Vroom E | Netherlands | 06/03/2023