Résumé :
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L'inactivation de l'X chez 9 filles atteintes du syndrome de Rett (RS) est étudiée, dans l'ADN extrait de leucocytes du sang, au locus DXS255, à l'aide de la sonde M27 beta et d'une double digestion par les enzymes Bc1I/MspI ou Bc1I/HpaII. Des études similaires sont réalisées sur l'ADN de 9 témoins de même âge et de sexe féminin. L'analyse des RFLPs par sensibilité à la méthylation montre une différence statistiquement significative entre les deux groupes. Le groupe témoin présente une répartition au hasard de l'inactivation des chromosomes X paternel et maternel, alors que le groupe RS manifeste une inactivation préférentielle incomplète du chromosome X paternel. D'après ces études, nous suggérons l'existence d'une corrélation entre le syndrome de Rett et l'inactivation de l'X. Toutefois, le nombre de familles étudiées étant restreint, la poursuite des recherches s'avère nécessaire pour établir la validité de cette hypothèse. (résumé de l'auteur)
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