Titre : | DMED : le coeur des transmettrices |
Revue : | Bulletin Myoline, 53 |
Auteurs : | Planchon M ; Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; âge ; cardiomyopathie ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; hétérozygote ; mort subite ; prise en charge thérapeutique ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par des rétractions musculaires siégeant aux coudes, aux chevilles et à la face postérieure du cou, une faiblesse et une atrophie musculaires à début huméro-péronier et une atteinte cardiaque susceptible d'entraîner une mort subite. La symptomatologie cardiaque associe une cardiomyopathie et des troubles de conduction. La transmission de la maladie est récessive liée à l'X, autosomique dominante ou autosomique récessive. Dans la forme de la maladie liée à l'X, les femmes sont transmettrices, un fils sur deux est atteint et une fille sur deux est transmettrice. Les transmettrices de la DMED liée à l'X, malgré l'absence habituelle d'atteinte musculaire, ne sont pas à l'abri d'une atteinte cardiaque. Corrélation atteinte cardiaque/âge Le risque de survenue de l'atteinte cardiaque chez les femmes transmettrices de DMED est corrélé à l'âge. L'atteinte cardiaque, rare avant quarante ans, se voit surtout à partir de la soixantaine. En effet, pour la plupart des transmettrices, les anomalies électrocardiographiques apparaissent vers la sixième décennie. Elles prennent surtout la forme de bloc auriculo-ventriculaire du ler degré. Plus rarement, il s'agit d'instabilité du centre sinusal avec bradycardie sinusale profonde intermittente ou de bloc auriculo-ventriculaire complet, requérant l'implantation d'un pace-maker. Les troubles du rythme ont une date d'apparition parfois plus précoce, en début de troisième décennie. Il est arrivé qu'une mort subite frappe à quarante ou cinquante ans des femmes asymptomatiques qui se sont révélées être transmettrices de DMED. Prise en charge La surveillance cardiaque systématique, impérative chez les hommes atteints dès le diagnostic, concerne également les femmes transmettrices à partir de trente ans. Elle comporte au moins un bilan semestriel voire plus fréquent en présence de signes d'appel. L'électrocardiogramme est l'examen de base. Son principal inconvénient est de ne pas détecter des troubles du rythme volontiers intermittents ou uniquement nocturnes, notamment lors de la phase initiale présymptomatique de la cardiomyopathie. L'ECG ambulatoire (Holter) offre l'intérêt de rendre compte de l'activité cardiaque sur une période de 24 heures. En présence de troubles du rythme cardiaque, les anti-arythmiques peuvent être indiqués. L'implantation d'un électro-stimulateur cardiaque, impérative en cas de bradycardie inférieure à 58 bpm, diminue le risque de mort subite. |
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