Titre : | Gène FKRP : mutations et phénotypes associés |
Revue : | Bulletin Myoline, 67 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p.4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie ; chromosome 19 ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; gène FKRP ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Récemment identifié le gène (FKRP fukutin-related protein) est localisé en 19q13. Des mutations de ce gène ont d'abord été trouvées dans une forme de dystrophie musculaire congénitale associant un phénotype clinique sévère et une IRM cérébrale normale (DMC1C). Puis, il a été démontré que des mutations allèliques du gène FKRP étaient impliquées dans une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2I). Une corrélation phénotype/génotype a été effectuée chez 22 patients (issus de 16 familles) porteurs de mutations du gène FKRP. Quatre de ces patients présentaient une DMC1C associant, dès la naissance, une faiblesse musculaire sévère et une hypotonie, dix-huit avaient une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2I). Chez onze patients LGMD2I, l'évolution de la maladie était semblable à celle de la myopathie de Duchenne avec perte de la marche au début de l'adolescence. Les 7 autres patients présentaient un phénotype plus modéré. Les biopsies musculaires ont mis en évidence une expression anormale de l'alpha-dystroglycane. Les patients atteints de DMC1C étaient porteurs soit d'une ou de deux mutations faux sens ou d'une mutation non sens. Les patients atteints de LGMD2I étaient tous porteurs d'une même mutation, la sévérité de leur phénotype étant corrélée à la seconde mutation allélique. Annals of Neurologie, 2003, 53 : 537-42 |
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