Titre : | Diagnostic de DM : nouvelles techniques |
Revue : | Bulletin Myoline, 73 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p.4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; degré de sévérité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; enfant ; enzyme de restriction ; FISH ; gène DMPK ; hybridation d'acides nucléiques ; luminescence ; microscopie ; mutation génétique ; PCR ; répétition de quadruplet CCTG ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existante pour la DM1, soit une polymerase chain reaction (PCR) suivie d'un Southern blot, utilisant des sondes radioactives ne permet pas de quantifier avec précision le nombre de répétitions. Une équipe turque (1) a proposé une nouvelle technique de PCR suivi d'un Southern blot utilisant des sondes non-radioactives et l'enzyme de restriction TaqI. Il en résulte une meilleure résolution du nombre des triplets. Rappelons que le nombre de répétitions des triplets CTG est corrélé à la sévérité de la maladie : 50 à 150 répétitions de triplets en cas d'atteinte modérée et plusieurs centaines de répétitions dans les formes graves. En ce qui concerne la DM2, deux nouveaux protocoles, utilisables en routine, pour la réalisation d'un diagnostic moléculaire par microscopie optique ont été mis au point par une équipe finlandaise (2). Il s'agit d'une hybridation chromogénique in situ effectuée à partir d'une biopsie musculaire et d'une hybridation par sonde d'ADN avec fluorescence in situ, réalisée à partir d'un prélèvement sanguin. Dans la DM2, le nombre de répétitions CCTG est très élevé (5 000 répétitions de quadruplets en moyenne). De ce fait, le test habituellement utilisé pour le diagnostic moléculaire de la DM1 n'est pas toujours adapté au diagnostic de DM2. (1) N. Erginel-Unaltuna et coll., Journal of Clinical Laboratory Analysis, 2004, 18 : 50-54 (2) R. Sallinen et coll., Neuromuscular Disorders, 2004, 14 : 274-283 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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