Titre : | Cardiomyopathie isolée : un phénotype de LGMD 2I |
Revue : | Bulletin Myoline, 79 |
Auteurs : | Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 07/2005 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; gène FKRP ; LGMDR9 liée à FKRP ; mutation génétique ; symptôme clinique ; trouble neuromusculaire |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Une cardiomyopathie dilatée pourrait être un signe précoce d'une dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD 2I) liée à la mutation C826A du gène FKRP (fukutin-related protein). Dans une étude publiée en mai 2005, une équipe allemande a observé trois patients (âgés de 41, 36 et 28 ans), issus de la même famille, atteints d'un phénotype inhabituel de LDMG 2I. Ils présentaient une cardiomyopathie dilatée sans signe clinique d'atteinte musculaire squelettique hormis, une élévation du taux sérique de créatine kinase et une dégénérescence graisseuse partielle des muscles à l'IRM. Ces trois patients étaient porteurs d'une mutation homozygote C826A du gène FKRP. La LGMD de type 2I est une forme autosomique récessive de dystrophie des ceintures due à des mutations du gène FKRP. Elle est généralement caractérisée par une atteinte musculaire modérée, fréquemment associée à une cardiomyopathie. Au demeurant, l'atteinte cardiaque n'est pas toujours corrélée au degré de l'atteinte musculaire. Quoiqu'il en soit, une cardiomyopathie dilatée n'a pas encore été rapportée en tant que seule manifestation clinique de la mutation du gène FKRP. Il semble que le spectre clinique de la LGMD 2I associée à la mutation C826A est plus large que prévu, incluant occasionnellement une cardiomyopathie isolée. T. Muller et coll., Neuromuscular Disorder, 2005, 15 : 372-76 |
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