Titre : | Test génétique pré-symptomatique : quel impact ? |
Revue : | Bulletin Myoline, 80 |
Auteurs : | Biard E ; Gargiulo M |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 09/2005 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anxiété ; ataxie cérébelleuse ; CMT2 autosomique dominante ; dépistage ; dépression ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique ; génétique ; impact psychologique ; stade présymptomatique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Selon une étude américaine(1) quel que soit le résultat, favorable ou défavorable, le test génétique pré-symptomatique est estimé bénéfique par la majorité des personnes issues d'une famille atteinte d'une maladie neuromusculaire autosomique dominante. Cependant, une anxiété peut s'installer chez certaines personnes après le résultat, la dépression n'est pas fréquente. Le test génétique pour les personnes à risque de maladies autosomiques dominantes est une démarche complexe qui est relativement nouvelle dans la pratique médicale. Afin d'évaluer l'impact psychosociologique du test génétique pré-symptomatique, une équipe américaine a mené une étude prospective chez 50 personnes à risque d'une forme autosomique dominante incluant la maladie de Charcot Marie tooth, la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression, la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la dystrophie myotonique, la dystrophie musculaire oculopharyngée et l'ataxie spinocérébelleuse. Trente trois femmes et 17 hommes, âgés de 21 à 74 ans, ont donc participé à cette étude. Après la réalisation du test ADN, un suivi d'une durée de 6 mois à 5 ans a pu être effectué chez 39 personnes (78%). Les résultats se sont avérés défavorables chez 34 sujets (68%) et favorables chez 16 autres (32%). Parmi ceux ayant un test défavorable, 26 (76%) présentaient des symptômes non spécifiques de la maladie concernée. Par ailleurs, 2 personnes présumant être atteintes de la maladie affectant leur famille avaient un test favorable. La majorité (84%) des personnes ayant participé à l'étude estime que le test leur est bénéfique. Les résultats (défavorables ou favorables) sont bien acceptés cependant, 13 personnes (10 ayant un test défavorable et 3 un test favorable) rapportent une grande anxiété et 3 (1 défavorable et 2 favorables) expriment un sentiment dépressif durant la période de suivi. Les motivations habituellement évoquées lors de la demande d'un test génétique pré-symptomatique sont la suspicion de signes précoces de la maladie et le planning familial, le résultat pouvant avoir un impact sur la décision d'avoir un enfant. Toutes les personnes ayant effectué ce test s'accordent à dire qu'il induit un stress et qu'il a un impact sur leur ressenti émotionnel et leur vie, y compris celles ayant un résultat favorable. Paradoxalement l'anxiété et les troubles émotionnels générés par le test peuvent parfois persister même si ce dernier est favorable. Par contre, même chez les personnes ayant un résultat défavorable, la dépression n'est pas fréquente. Ces résultats montrent l'importance de la prise en charge, en amont du test, par une équipe pluridisciplinaire (généticien, neurologue et psychologue) des personnes sollicitant un test génétique pré-symptomatique : après des entretiens se déroulant au cours d'une journée, un temps de réflexion est proposé avant d'effectuer le prélèvement pour l'analyse d'ADN. Ce type de démarche préparatoire au résultat du test est proposée par de nombreuses équipes en France. (1) Corrine O. Smith et coll., Arch. Neurol., 2004, 61 : 875-80 |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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