Titre : | Un nouveau phénotype |
Revue : | Bulletin Myoline, 85 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 07/2006 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; arythmie cardiaque ; atrophie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; défibrillateur implantable ; étude transversale ; fibrillation ; maladie de Pompe à début précoce ; muscle quadriceps fémoral ; stimulateur cardiaque |
Résumé : | Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalogique a révélé une transmission autosomique dominante. Parmi ces 29 personnes, 11 (dont 5 femmes) présentaient une atteinte cardiaque, laquelle était associée à une atteinte des quadriceps chez 4 d'entre elles. Dans ce phénotype, l'atteinte cardiaque précède l'atteinte neuromusculaire et apparaît entre 24 et 45 ans. La pathologie cardiaque consiste en une cardiomyopathie dilatée hypokinétique (64%), une fibrillation atriale (100%), une arythmie ventriculaire (64%), des troubles de la conduction d'une branche du faisceau de His ou un bloc atrio-ventriculaire complet (73%). L'implantation d'un pacemaker et un traitement antiarythmique se sont avérés nécessaires chez quatre patients. Quatre autres patients sont décédés : deux d'une défaillance cardiaque réfractaire et deux de mort subite. Chez les patients porteurs d'un pacemaker, une implantation préventive d'un défibrillateur cardiaque a été pratiquée. L'atteinte neuromusculaire se manifeste par une amyotrophie et un déficit bilatérales et symétriques des quadriceps. L'évolution est progressive sans atteinte des autres muscles. L'étude génotypique a montré une mutation faux sens dans l'exon 6 du gène des lamines A/C. Charniot JC et coll., The European Journal of Heart Failure, 2006, 8 : 249-56 |
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