Titre : | Fibromyalgie et DM2 : diagnostic différentiel |
Revue : | Bulletin Myoline, 99 |
Auteurs : | Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude observationnelle ; fibromyalgie ; répétition de quadruplet CCTG ; syndrome myalgique |
Résumé : | Texte intégral de l'article Les résultats d'une étude pilote menée par une équipe finlandaise montrent que la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est à prendre en compte dans le diagnostic différentiel de la fibromyalgie. L'analyse de l'ADN est le test clé pour distinguer la DM2 de la fibromyalgie. L'augmentation des CPK sériques n'est pas spécifique, de plus, chez certains patients présentant une DM2, les taux de CPK restent dans les limites de la normale. Néanmoins, face à un patient adulte avec des myalgies et des taux élevés de CPK, la réalisation d'un diagnostic moléculaire de DM2 devrait être envisagé. Pour cette étude, 63 patients (4 hommes et 59 femmes d'âge moyen 49,3 ans), recrutés à partir d'une base de données recensant les patients présentant un diagnostic de fibromyalgie établi, ont été inclus. Chez chacun a été pratiqué un test génétique à la recherche de la mutation responsable de la DM2 (grande expansion d'un quadruplet CCTG répété dans l'intron 1 du gène ZNF9). Ils ont été comparés à une population de contrôle de 200 sujets sains pour lesquels une recherche de la mutation DM2 a également été effectuée. Deux patientes, parmi les 63 ayant un diagnostic de fibromyalgie, étaient porteuses de la mutation DM2 (3,2%). La mutation DM2 n'a été retrouvée chez aucun des 200 sujets contrôles asymptomatiques. Chez la première patiente âgée de 48 ans, le diagnostic de fibromyalgie avait été porté à l'âge de 45 ans. Depuis l'âge de 38 ans, elle avait des douleurs musculaires provoquées par l'exercice. En plus de la myalgie et de la sensation de raideur, elle avait des difficultés à fléchir les genoux, à monter les escaliers et à travailler les bras élevés. Les activités domestiques quotidiennes provoquaient des douleurs musculaires importantes. A l'examen après le résultat positif du test DM2, il a été retrouvé un très léger ptosis et une ouverture légèrement ralentie de la main sans myotonie. Sa démarche était raide mais le testing musculaire était normal. Il n'a pas été observé d'atrophie musculaire proximale. La seconde patiente, âgée de 45 ans, avait eu un diagnostic de fibromyalgie à l'âge de 39 ans. Une perte d'audition sensorineurale avait été observée 2 ans plus tard. Depuis l'âge de 37 ans, elle avait des douleurs musculaires diffuses et ne pouvait pas travailler les bras levés. La montée d'escaliers était difficile et elle se plaignait de tremblements des mains et d'une transpiration excessive. Etaient aussi notées des chutes, des douleurs des membres, de la fatigue et des palpitations. A l'examen après le résultat positif du test DM2, sa démarche était raide mais le testing musculaire était normal. Il n'a pas été retrouvé de myotonie. Il s'est avéré qu'elle était la soeur de la première patiente. Satu Auvinen et coll., Arthritis & Rheumatism, 2008, 58 (11) : 3627-31 |
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