Titre : | Clinvar |
Type de document : | Site internet |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; gène ; maladie génétique ; mutation génétique |
Résumé : | Clinvar est une ressource publique développé par le NIH Center for Biotechnology Information qui contient l'information sur les mutations génétiques des maladies rares provenant de douzaines de bases de données. Cet outil peut être utile aux médecins pour trouver la pathologie associée à une mutation rare. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ |