Titre : | Applications de la technique de PCR (Polymerase Chain Reaction) au diagnostic génotypique des myopathies de Duchenne et de Becker |
Auteurs : | Vincent N, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1992 |
Pages : | 92 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; délétion génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; gène DMD ; génétique ; génotype ; modèle animal ; PCR |
Résumé : |
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) atteint un garçon sur 3500. Elle débute vers 4 ans et son évolution inexorable confine l'enfant au fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et entraîne son décès, consécutif à une insuffisance respiratoire et/ou cardiaque, vers 20 ans. Il existe par ailleurs, une forme allélique de gravité moindre, la myopathie de Becker (BMD).
Le clonage en 1987 du gène responsable, est un succès de la stratégie de génétique inverse, qui du locus morbide localisé au niveau de la bande Xp21, a conduit finalement à isoler l'ADNc de ce gène et la protéine déficitaire chez les sujets BMD et DMD, la dystrophine. ... La technique du PCR qui permet d'obtenir en quelques heures plusieurs millions de copies d'une séquence d'acides nucléiques et de la visualiser directement, a trouvé des applications intéressantes au diagnostic génotypique de DMD et de BMD, comme cela est illustré à travers deux études effectuées dans le service de Biochimie Génétique de l'Hôpital Cochin. D'une part, il est possible de détecter rapidement la quasi-totalité des délétions par l'amplification de 18 fragments (multiplex) à partir d'ADN génomique, et cette technique permet, dans certains cas, la réalisation rapide d'un diagnostic prénatal. L'adaptation de la technique aux ARN rend possible l'étude des transcrits et la recherche d'anomalies moléculaires plus fines, non détectées jusque là. Les résultats obtenus confirment la puissance de la technique à condition de prendre certaines précautions pour l'interprétation des résultats. |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |