Titre : | Disproportion congénitale des fibres. A propos d'une observation associée à une cardiomyopathie hypertrophique localisée et à des anomalies du métabolisme de la carnitine |
Auteurs : | Favrie D, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1985 |
Pages : | 51 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cardiomyopathie hypertrophique ; carnitine ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; fibre musculaire striée ; lipidose musculaire ; métabolisme ; myopathie congénitale ; nouveau-né |
Résumé : |
Etude d'une hypotonie présente à la naissance ayant permis le diagnostic d'une disproportion congénitale des fibres.
Il s'agit d'une myopathie congénitale dont les traits principaux associent une hypotonie néonatale, un retard du développement moteur, des anomalies squelettiques et des rétractions. L'étude de la biopsie en permet le diagnostic. Les fibres de type 1 ont un diamètre inférieur de 12% à celui des fibres de type 2, sans autre altération morphologique décelée. ... |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |