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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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Sistiaga A ; Urreta I ; Jodar M ; Cobo AM ; Emparanza J ; Otaegui D ; Poza JJ ; Merino JJ ; Imaz H ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laberge L ; Prévost C ; Perron M ; Mathieu J ; Auclair J ; Gaudreault M ; Richer L ; Jean S ; Veillette S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dechanet C ; Castelli C ; Reyftmann L ; Coubes C ; Hamamah S ; Hédon B ; Dechaud H ; Anahory T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benaim C ; Sacconi S ; Fournier-Mehouas M ; Tanant V ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - De l’utilité de la mesure de fonction motrice (MFM) dans le suivi de patients adultes : à propos de l’expérience niçoise La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil dé[...]Article
Giroux M ; Dequatre N ; Zephir H ; Lacour A ; Vermersch P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Shelly MJ ; Bolster F ; Foran P ; Crosbie I ; Kavanagh EC ; Eustace SJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chisari C ; Licitra R ; Pellegrino M ; Rossi B | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Tulinius M ; Wentz E | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - Difficultés cognitives et maladie de Steinert chez l’enfant : une contribution suédoise La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle tou[...]Article
Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Article
De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez[...]Article
Orlikowski D ; Chevret S ; Quera-Salva MA ; Laforet P ; Lofaso F ; Verschueren A ; Pouget J ; Eymard B ; Annane D | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un résultat décevant du modafinil dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’[...]Article
Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; American College of Medical Genetics | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cudia P ; Bernasconi P ; Chiodelli R ; Mangiola F ; Bellocci F ; Dello Russo A ; Angelini C ; Romeo V ; Melancini P ; Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Siciliano G ; Falorni M ; Bongiorni MG ; Falcone C ; Mantegazza R ; Morandi LO | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/04/2009 - Complications cardiaques dans la dystrophie myotonique de Steinert : des expériences contrastées au Canada et en Italie. La maladie de Steinert est une des maladies neuromus[...]Article
Takeda A ; Kobayakawa M ; Suzuki A ; Tsuruya N ; Kawamura M | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bigot A ; Klein AF ; Gasnier E ; Jacquemin V ; Ravassard P ; Butler Browne G ; Furling D ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Matsumura T ; Iwahashi H ; Funahashi T ; Takahashi MP ; Yasui K ; Saito T ; Iyama A ; Toyooka K ; Fujimura H ; Shinno S | 15/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Holt I ; Jacquemin V ; Fardaei M ; Sewry CA ; Butler-Browne GS ; Furling D ; Brook JD ; Morris GE | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Moal P, Auteur | 2009La dystrophie myotonique de Steinert est un exemple d'affection génétique rare, la nature chronique de cette affection impose une prise en charge médico-sociale des patients ainsi que de leur famille Alors que s'ouvrent des perspectives thérapeu[...]Article
Avez-Couturier J ; Michaud L ; Cuisset JM ; Lamblin MD ; Dolhem P ; Turck D ; Vallée L ; Gottrand F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Des troubles sphinctériens de type encoprésique révélateurs d’une maladie de Steinert chez l’enfant : à propos de deux observations lilloises La maladie de Steinert est une [...]Article
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Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Livre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1), maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte, est une affection multisystémique caractérisée principalement par une myotonie et une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. Le[...]Thèse/Mémoire
Corbeil M | 2009Le développement de la recherche sur le génome humain, ces dernières décennies, a conduit à l'émergence d'un nouveau type de médecine dans les établissements hospitaliers : la "médecine prédictive". Celle-ci consiste à "prédire" à partir d'une a[...]Article
Minis MA ; Heerkens Y ; Engels J ; Oostendorp R ; van Engelen B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Le profil psychopathologique des enfants et adolescents DM1 plus contrasté qu’en apparence : à propos d’une étude française La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de[...]Reco PNDS
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Ghanem D ; Tran H ; Dhaenens CM ; Schraen-Maschke S ; Sablonnière B ; Buee L ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Laustriat D | 2009Les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) constituent une source prometteuse de modèles d'étude des maladies monogéniques pour lesquelles il existe un diagnostic pré-implantatoire. Outre la possibilité d'étudier la pathologie[...]Article
Engvall M ; Sjogreen L ; Kjellberg H ; Robertson A ; Sundell S ; Kiliaridis S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Mangiola F ; Della Bella P ; Melacini P ; Bongiorni MG ; Tondo C ; Calo L ; Messano L ; Pace M ; Pelargonio G ; Casella M ; Sanna T ; Silvestri G ; Modoni A ; Zachara E ; Moltrasio M ; Morandi L ; Nigro G ; Politano L ; Palladino A ; Bellocci F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jorgensen LH ; Petersson SJ ; Sellathurai J ; Andersen DC ; Thayssen S ; Sant DJ ; Jensen CH ; Schroder HD | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tieleman AA ; den Broeder AA ; van de Logt AE ; van Engelen BG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Une association fréquente entre DM2 et maladies auto-immunes ? La dystrophie myotonique de type 2 (ou PROMM ou proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire, généti[...]Article
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Kierkegaard M ; Harms-Ringdahl K ; Widen Holmqvist L ; Tollback A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korean Journal of Ophthalmology, 23, 2. A case of myotonic dystrophy with pigmentary retinal changes
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Thèse/Mémoire
Ghanem D, Auteur | 2009La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion pathologique de triplets CTG au sein de la région 3'UTR du gène DMPK. Les individus atteints de DM1 souffrent d[...]Article
Otten RF ; Scherschel JA ; Lopshire JC ; Bhakta D ; Pascuzzi RM ; Groh WJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Pelletier R ; Hamel F ; Beaulieu D ; Patry L ; Haineault C ; Tarnopolsky M ; Schoser B ; Puymirat J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thompson R ; Schoser B ; Monckton DG ; Blonsky K ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wahbi K ; Meune C ; Bécane HM ; Laforet P ; Bassez G ; Lazarus A ; Radvanyi-Hoffman H ; Eymard B ; Duboc D | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - L’atteinte cardiaque dans la DM2 plus fréquente que prévue : à propos d’une série française La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) appelée aussi PROMM (pour myopathie myotoniqu[...]Article
Thornell LE ; Lindstom M ; Renault V ; Klein A ; Ansved T ; Butler Browne G ; Furling D ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Un dysfonctionnement des cellules satellites à l’origine de l’atrophie musculaire dans la DM1 ? La maladie de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plu[...]Thèse/Mémoire
Portejoie M, Auteur | 2009Les progrès en génétique, des vingt dernières années, rendent possibles, aujourd'hui, pour les personnes asymptomatiques appartenant à des familles dans lesquelles existe une maladie transmissible, de connaître leur statut génétique, à condition[...]Article
Oude Ophuis RJA ; Wijers M ; Bennink MB ; van de Loo FAJ ; Fransen JAM ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mulders SAM ; van den Broek WJAA ; Wheeler TM ; Croes HJE ; van Kuik-Romeijn P ; de Kimpe SJ ; Furling D ; Platenburg GJ ; Gourdon G ; Thornton CA ; Wieringa B ; Wansink DG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Warf MB ; Nakamori M ; Matthys CM ; Thornton CA ; Berglund JA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de la pentamidine dans le traitement de la maladie de Steinert La maladie de Steinert (ou dystrophie Myotonique de type I ou M1) est la maladie neuromusculaire la pl[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Revue des maladies respiratoires, 26, 1. Insuffisance respiratoire chronique et myotonie de Steinert
Laza F ; Tamisier R ; Wuyam B ; Borel JC ; Saint-Raymond C ; Labarre-Vila A ; Levy P ; Pépin JL | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Umemoto G ; Nakamura H ; Oya Y ; Kikuta T | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Akrout N ; Polito A ; Annane D ; Orlikowski D | 31/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Politano L ; Palladino A ; Nigro G ; Scutifero M ; Cozza V | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balasubramaniam R ; Sollecito TP ; Stoopler ET | 12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Des banques de données concernant plusieurs maladies neuromusculaires sont, actuellement, en cours de développement au niveau français et international. L'objectif est d'aider à mieux appréhender ces maladies et[...]Article
Pisani V ; Panico MB ; Terracciano C ; Bonifazi E ; Meola G ; Novelli G ; Bernardi G ; Angelini C ; Massa R | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dello Russo A ; Pace M ; Bellocci F ; Hermans MCE ; Faber CG ; Pinto YM ; Vrtovec B ; Haddad F ; Sovari AA ; Dudley SC Jr ; Groh WJ ; Bhakta D ; Pascuzzi RM | 9/10/2008Il s'agit de quatre lettres à l'éditeur (4 équipes différentes) en réponse à l'article parue dans la même revue le 19/06/2008, vol 358, 25, p. 2588-2697 (Réf. A-21324). Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article Malgré tout l'intérêt du conseil génétique dans les maladies neuromusculaires (MNM), il faut savoir que ses répercussions peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. Sa réalisation nécessite donc une consultatio[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai multicentrique en double aveugle visant à tester l’effi cacité de la DHEA dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) a été mené dans 10 centres français. Cet essai a inclus 75 patients atteints de DM[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Une équipe de myologues néerlandais a réalisé une étude comparative entre 29 patients DM1 (dystrophie myotonique de Steinert), 29 patients DM2 (dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 ou PROMM)) et un groupe contrô[...]Article
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Texte intégral de l'article Les résultats préliminaires d'une étude française révèlent que 73% des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) présentent une fatigue excessive associée à des scores élevés concernant la dépre[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article L'hypogonadisme est fréquent chez les hommes atteints de maladies neuromusculaires (MNM). Le rôle de la testostérone dans le maintien de la masse musculaire suggère que le traitement de l'hypogonadisme devrait êtr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Rupture du lien social et maladie de Steinert : l’expérience québecoise La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est un syndrome myotonique génétiqueme[...]Article
Groh WJ ; Groh MR ; Saha C ; Kincaid JC ; Simmons Z ; Ciafaloni E ; Pourmand R ; Otten RF ; Bhakta D ; Nair GV ; Marashdeh MM ; Zipes DP ; Pascuzzi RM | 19/06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Al-Harbi TM ; Bainbridge LJ ; McQueen MJ ; Tarnopolsky MA | 06/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Attal N ; Bendaya S ; Bouhassira D ; Boyer F ; Denormandie P ; Dubourg O ; Eymard B ; Genet F ; Gilardeau C ; Gomez-Merino D ; Kantkie K ; Hubeaux K ; Judet T ; Laforet P ; Lautridou C ; Lebreton F ; Léger JM ; Lobet X ; Mailhan L ; Martinez V ; Missaoui B ; Pardessus V ; Portero P ; Raibaut P ; Schnitzler A ; Stephan D ; Thevenon A ; Thiffreau V ; Thoumie P ; Delorme D ; Rogez D ; Viala K ; Cancalon F ; Maisonobe T ; Gruwez B ; Waegemans T ; Bouche P | Paris : Springer Verlag | 05/2008Un ouvrage qui aborde le panorama de la prise en charge du patient et réunit l’expérience de praticiens impliqués dans des aspects très particuliers de la rééducation des maladies neuromusculaires de l’adulte. En effet à partir d’une consultatio[...]Article
Bourgeois C | 05/2008Pour connaître les coordonnées des consultations de génétique dans votre région, vous pouvez consulter le portail euroréen des maladies rares et des médicaments orphelins : Site Orphanet Vous pouvez aussi contacter Maladies Rares Info S[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
01/2008Texte intégral de l'article Les troubles douloureux dans les maladies neuromusculaires (MNM) ont été rarement étudiés dans la littérature. Bien que la douleur, par définition, soit une expérience subjective, difficile à communiquer, de nombr[...]Publication AFM
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Ekstrom AB ; Hakenäs-Plate L ; Samuelsson L ; Tulinius M ; Wentz E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/08/2008 - Fréquence élevée de signes autistes dans les formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neur[...]Article
Bach JR ; Mahajan K ; Lipa B ; Saporito L ; Goncalves M ; Komaroff E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Les techniques d’hyper-insufflation pulmonaire au service des maladies neuromusculaires Un nombre important de maladies neuromusculaires ont des conséquences négatives sur la[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Les 22 et 23 novembre 2007, se sont déroulés, en collaboration avec l’Institut Fédératif de Recherche sur le Handicap, les Entretiens de Garches sur le thème : “Maladies neuromusculaires de l’enfant et de l’adu[...]Publication AFM
Environ trois cents participants, médecins, chercheurs et paramédicaux se sont rassemblés à Marseille, du 30 mai au 1er juin 2008, pour le 5e Congrès International de Rééducation dans les Maladies Neuromusculaires. L’originalité de cette 5e édit[...]