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dystrophie musculaire de Duchenne
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ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
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Les diagnostics préimplantatoires réalisés au Hammersmith Hospital (Londres, R-U) depuis 1990 pour plusieurs affections liées à l'X ou autosomiques, dominantes ou récessives ont conduit à la naissance de 100 nouveau-nés sans malformations congén[...]Article
Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Pons F ; Cros N ; Lignon MF ; Le Cam G ; Auffray C ; Pietu G ; Dechesne CA | 1997Découverte d’un cDNA sur-régulé dans les muscles squelettiques des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
XXV European Muscle Conference (14-17 Septembre 1996) ; Gannoun-Zaki L ; Cros N ; Leger JJ ; Dechesne CA | 1997Résumé d’une communication présentée au XXVème congrès européen du muscle.Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Fox HJ ; Thomas CH ; Thompson AG | 1997De 1989 à 1994, 19 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont subi unearthrodèse vertébrale à un âge moyen de 12 ans et demi. Pour réduire la perte sanguine, les auteurs ont maintenu leurs patients en hypotension lors de l'anesth[...]Article
Jani A ; Lochmuller H ; Acsadi G ; Simoneau M ; Huard J ; Garnier A ; Karpati G ; Massie B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les auteurs ont étudié une nouvelle approche de thérapie génique pour les maladies génétiques dues à une mutation non-sens, à savoir l'utilisation d'un gène suppresseur de l'ARN de transfert des codons mutés. Ils l'ont testé sur la souris mdx : [...]Article
Leroy-Willig A ; Willig TN ; Henry-Feugeas MC ; Frouin V ; Marinier E ; Boulier A ; Barzic F ; Schouman-Claeys E ; Syrota A | 1997L'IRM a été utilisée pour déterminer la masse adipeuse totale des patients présentant des maladies neuromusculaires dans lesquelles survient une infiltration graisseuse dans le muscle. 19 garçons âgés de 9 à 12 ans (8 avec une DMD, 3 avec une AS[...]Livre
Rapport institutionnel
Compte-rendu du 3ème colloque centré sur la thérapie génique de la Dystrophie Musculaire de Duchenne.Article
Bhattacharya SK ; Johnson PL ; Li HJ ; Handa RK ; Adamec TA | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanfulla F ; Berardinelli A ; Gualtieri G ; Zoia MC ; Ottolini A ; Vianello A ; Lanzi G ; Cerveri I | 1997Article
Olive M ; Martinez-Matos JA ; Montero J ; Ferrer I | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Karpati G | 01/01/1997Myopathie de Duchenne : des nuances sur les perspectives récentes d' "hyperproduire" l'utrophine. Selon George Karpati (l’un des pionniers du transfert de myoblastes, à l’enthousiasme “refroidi” par les réalités cliniques), la perspective thérap[...]Article
Voskova-Goldman A ; Peier A ; Caskey CT ; Richards CS ; Shaffer LG | 1997Une étude confirme les bons résultats de la FISH pour détecter les femmes transmettrices de la maladie de Duchenne. Les auteurs ont testé la méthode sur un panel de familles, tant chez les hommes et les garçons que chez les femmes et les filles.[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Les auteurs rapportent le cas d’un nourrisson (fille) de 18 mois présentant une dystrophinopathie doublée d’une déficience en mérosine dans le muscle squelettique. L’enfant avait un phénotype de dystrophie musculaire congénitale avec des anomali[...]Article
Gullberg D ; Velling T ; Sjoberg G ; Salmivirta K ; Gaggero B ; Tiger CF ; Edstrom L ; Sejersen T | 01/1997La ténascine-C (TN-C) est une protéine de la matrice extracellulaire qui s'exprime dans de nonbreux tissus au cours du développement et dans très peu de tissus à l'âge adulte. Les auteurs ont fabriqué un anticorps monoclonal à la TN-C, grâce auq[...]Article
Khan Y ; Heckmatt JZ | 1997Prévention de l’hypoxie nocturne dans la dystrophie musculaire de Duchenne : un essai clinique en double aveugle de la théophylline Douze patients présentant une maladie de Duchenne (et ayant perdu la marche) ont été inclus dans un essai cliniqu[...]Article
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Davies KE | 1997Une synthèse des connaissances acquises ces 15 dernières années sur la dystrophie musculaire de Duchenne : gène de la dystrophine, structure et fonction de la dystrophine, autres transcrits du locus DMD (isoformes), utrophine et stratégies pour [...]Article
Kato T ; Nishina M ; Matsushita K ; Hori E ; Akaboshi S ; Takashima S | 1997(B36) A-10135 2401 La fonction de la membrane cellulaire est-elle anormale dans le cerveau des patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne? Pour vérifier cette hypothèse, les auteurs ont analysé divers extraits cérébraux humains au[...]Thèse/Mémoire
Bastien A, Auteur | 1997La prise de conscience des problèmes liés à l'évolution du rachis cervical dans la dystrophie de Duchenne est assez récente. Nous pouvons aborder la problématique sous différents angles : orthopédiques, horizontalité du regard, déglutition. Ces [...]Article
Paediatric anaesthesia (Paris), 7, 1. Duchenne muscular dystrophy : a challenge for the anaesthetist
Morris P | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kohler A ; Janssens JP ; Haenggeli CA ; Rossi JM ; Sztajzel R | 1997Après avoir décrit l’atteinte respiratoire dans différentes maladies neuromusculaires (sclérose latérale amyotrophique, dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, myopathies congénitales, dystrophies musculaires congénitales et amyotrophi[...]Article
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
Delcourt ML | 1997Se basant sur les études réalisées par Mlle Temboury en 1965 et 1970, l’auteur précise les traits psychologiques de l’adolescent atteint de maladie neuromusculaire et conclut sur le rôle de l’infirmière qui n’est pas seulement celui d’une techni[...]Article
Miladi LF ; Ghanem IB ; Draoui MM ; Zeller RD ; Dubousset JF | 1997Les auteurs présentent une étude rétrospective incluant 154 patients présentant une scoliose d'origine neuromusculaire (41 patients étaient atteints de paralysie d'origine centrale, 42 de dystrophie musculaire de Duchenne, 27 d'amyotrophie spina[...]Article
Law PK ; Goodwin TG ; Fang Q ; Quinley T ; Vastagh G ; Hall TL ; Jackson T ; Deering MB ; Duggirala V ; Larkin C ; Florendo JA ; Li LM ; Yoo TJ ; Chase N ; Neel M ; Krahn T ; Holcomb RL | 1997Article
Anderson LV | 12/1996Les gènes de six formes de dystrophie musculaire récessive sont (ou sur le point d’être) identifiés. Le diagnostic différentiel sur les seules bases cliniques est délicat : les auteurs proposent ici un diagramme permettant, à partir du défaut pr[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Publication AFM
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Bénony H ; Raphael JC ; Montoux F ; Andronikof-Sanglade A | 01/03/1996Une approche psychologique de la qualité de vie des myopathes Duchenne ventilés. 28 myopathes de Duchenne, âgés de 15 à 27 ans ont été examinés dans le cadre d'une recherche médico-psychologique portant sur leur qualité de vie. Le quotient intel[...]Article
Settles Dl ; Cihak Ra ; Erickson HP | 01/02/1996Comment la souris mdx exprime-t-elle la tenascine-C (TN-C), protéine de la matrice extra cellulaire, lors de la régénération du muscle squelettique? Dans le muscle normal, la TN-C n'est présente qu'à la jonction myotendineuse. Dans le muscle dys[...]Publication AFM
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McNally EM ; Passos-Bueno MR ; Bonnemann CG ; Vainzof M ; de Sa Moreira E ; Lidov HGW ; Othmane KB ; Denton PH ; Vance JM ; Zatz M ; Kunkel LM | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
Bach JR | 1996En dépit de l'absence de traitement curatif dans la dystrophie musculaire de Duchenne, un certain nombre d'aménagements thérapeutiques ont permis d'améliorer la prise en charge de la maladie : chirurgie précoce des rétractions musculo-tendineuse[...]Article
Leroy F ; Le Coutour X ; Bourgogne P ; Mallet JF ; Duhamel JF ; Guincestre JY | 1996A la suite d'une enquête, il ressort que les besoins marquants des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne et de leurs familles sont la présence d'un médecin référent et une aide psychologique. Le médecin de rééducation[...]Article
Salih MAM ; Mahdi AH ; Al-Jarallah AA ; Al-Jarallah AS ; Hafeez MA ; Al-Saadi M | 199684 enfants de moins de 16 ans et présentant une maladie neuromusculaire ont été suivis sur une période de 10 ans (1982-1992) à l'hôpital universitaire de Riyad (Arabie Saoudite). Sur les 84 enfants, 40 (48%) présentaient une dystrophie musculair[...]Thèse/Mémoire
Ancey S, Auteur | 1996"... A l'heure où l'on parle d'intégration des handicapés - intégration scolaire, au travail - il nous a paru original de voir l'intérêt que peut apporter le thermalisme pour eux ainsi que les difficultés pouvant être rencontrées afin que nombre[...]Article
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Orthopédie et maladies neuromusculaires : - maladie de Charcot-Marie-Tooth - Chirurgie du rachisPublication AFM
Ce colloque a été organisé par le Département des Affaires Médicales de l'AFM en collaboration avec le comité d'organisation : Annie BAROIS Georges FINIDORI Jon Andoni URTIZBEREA Christine BEONArticle
Richelme C ; Fournier-Mehouas M ; Griffet J ; Crenesse D ; Lambert JC ; Grinneiser D ; Mariani R | 1996Article
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Un compte-rendu de la rencontre des 11-12 janvier, 1996, entre la MDA et l'AFM (Lisses, France) sur la thérapie génique : protéine, vecteurs, cibles et stratégies de collaboration pour forcer les goulots d'étranglement...Article
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Simon LV ; Beauchamp JR ; O'Hare M ; Olsen I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Présentation des résultats sur la souris mdx d'une thérapie génique capable de transférer l'ADNc entier de la dystrophine humaine. La technique combine le pouvoir de transfection des virus (ici, le HVJ ou virus hémagglutinant du Japon) à la gran[...]Article
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Le muscle squelettique adulte exprime la dystrophine, alors que les tissus foetaux expriment autant la dystrophine (427kDa) que l'isoforme ubiquitaire de 71kDa (Dp71) de la dystrophine. Les auteurs ont étudié l'expression et la régulation post-t[...]Article
Klamut HJ ; Bosnoyan-Collins LO ; Worton RG ; Ray PN ; Davis HL | 1996Les transcrits du gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus abondants dans le muscle cardiaque et squelettique. Néanmoins, ces transcrits ne représentant que 0,02-0,12% de l'ARNmessager dans le muscle squelettique adulte et ét[...]Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
Kumar-Singh R ; Chamberlain S | 1996Leur faible capacité de clonage et la forte réponse immunitaire qu'ils induisent limitent l'utilisation des adenovirus actuellement disponibles dans la thérapie génique de la dystrophie musculaire de Duchenne. Une équipe américaine a construit d[...]Article
Im WB ; Phelps SF ; Copen EH ; Adams EG ; Slightom JL ; Chamberlain JS | 1996Les souris mdx présentant des mutations différentes à différents endroits du gène de la dystrophine expriment sélectivement les différents isoformes de la protéine. Ceci montre tout l'intérêt de ces différents mutants dans l' étude de l'expressi[...]Article
Les souris mdx qui n'expriment pas la Dp71 (la principale protéine codée par le gène DYS dans le cerveau) présentent un taux réduit de protéines associées à la dystrophine (DAP) dans le cerveau. Ce qui suggère que la Dp71 est essentielle à la fo[...]Article
Kahn A ; Levantin G | 1996Le gène médicament. Un entretien avec Axel Kahn qui fait le point sur les stratégies de recherche en thérapie génique, et les maladies dont le traitement est envisageable par cette technique.Article
Anonyme | 1996Un hôpital londonien (Guy's Hospital) a développé un nouveau test sanguin semi-automatique basé sur les techniques de fluorescence capable de détecter plus de 98% des délétions connues et 90% des duplications en cause dans les dystrophies muscul[...]Thèse/Mémoire
Labiadh M, Auteur | 1996"... L'objectif de ce travail est de : 1. préciser l'intérêt de la polysomnographie dans l'étude des perturbations ventilatoires et les anomalies de sommeil chez dix patients présentant des atteintes neuromusculaires ou neurologiques pouvant tou[...]Article
Politano L ; Nigro V ; Nigro G ; Petretta VR ; Passamano L ; Paparella S ; Di Somma S ; Comi LI | 1996Article
Anderson JT ; Rogers RP ; Jarrett HW | 1996L'enzyme calcium-calmoduline est impliquée dans la phosphorylation de plusieurs kinases, ainsi que dans les interactions de la dystrophine avec les protéines qui lui sont liées (F-actine et complexe des sarcoglycanes). Elle pourrait même être sé[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kinoshita I ; Roy R ; Dugré FJ ; Gravel C ; Roy B ; Goulet M ; Asselin I ; Tremblay JP | 1996Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Marbini A ; Gemignani F ; Bellanova MF ; Guidetti D ; Ferrari A | 1996Afin de localiser la distribution des protéines du cytosquelette dans le muscle lisse cutané, une étude immunohistochimique a été menée sur 52 biopsies musculaires et cutanées (peau autour du site de prélèvement musculaire) provenant de 24 patie[...]Article
Anderson JE ; McIntosh LM ; Poettcker R | 1996Les effets des glucocorticoïdes déflazacort et prednisone ont été évalués dans la dystrophie et la régénération musculaire de la souris mdx, durant 4 semaines et demi, par une étude en double aveugle. L'objet de l'étude était de tester ces produ[...]Article
Amalfitano A ; Chamberlain JS | 1996Une méthode simple pour repérer l'allèle mdx chez la souris mdx. Description d'une méthode simple pour déterminer l'allèle mdx et l'allèle normal dans les échantillons d'ADN de souris mdx. Avec ce système, le statut mdx de nombreux animaux conte[...]Article
Haig AJ ; Gelblum JB ; Rechtien JJ ; Gitter AJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bornman L ; Polla BS ; Gericke GS | 1996Si les protéines de choc thermique (Hsp = Heat-shock proteins) tiennent leur nom de leur expression fortement augmentée après exposition à des températures élevées, elles sont aujourd'hui connues pour leur effet protecteur contre les effets cyto[...]Article
Ausenda CD ; Bresolin N ; de Liso A ; D'Angelo MG ; Moggio M ; Del Bo R ; Gallanti A ; Comi GP ; Torrente Y ; Bordoni A ; Scarlato G | 1996Surtout utilisée pour la fabrication de plantes transgéniques, la biolistique consiste à tirer sur les cellules avec un revolver à gènes, le revolver étant un canon à particules et les balles étant des particules d'or recouvertes d'ADN. Une équi[...]Article
Hanajima R ; Kawai M | 1996Comme dans la cardiomyopathie dilatée idiopathique, l'infarctus cérébral est une complication possible de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne, bien qu'il n'y ait eu jusqu'à présent dans la littérature qu'un seul cas décr[...]Article
Guérette B ; Tremblay G ; Vilquin JT ; Asselin I ; Gingras M ; Roy R ; Tremblay JP | 1996Des expériences de transfert de myoblastes menées chez la souris mdx semblent montrer qu'un prétraitement immunosuppresseur au FK506 inhibe la transcription de l'ARN messager de l'interféron (IFN) g, dont la présence traduit une réponse cellulai[...]Article
Fan Y ; Maley M ; Beilharz M ; Grounds M | 1996Grâce à une bande de chromosome Y, les auteurs ont observé la migration des myoblastes issus d'un donneur mâle injectés à une souris mdx femelle : ils ont constaté un taux de survie extrêmement faible des myoblastes transplantés, suggérant que l[...]Article
Caress JB ; Kothari MJ ; Bauer SB ; Shefner JM | 1996Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les muscles sphinctériens ont tendance à être épargnés. Cependant, l'incontinence urinaire est rapportée occasionnellement, la pluplart du temps à un stade avancé de la maladie. Afin de déterminer l'éti[...]Article
Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Gillis JM | 1996L'atteinte musculaire des souris mdx reste très modérée, à l'exception du diaphragme, sévèrement dystrophique. Une énigme qui n'en est pas vraiment une dès lors que l'on sait que les muscles déficients en dystrophine présentent une très grande f[...]Article
Levitin C | 1996Le programme russe "génome humain" vient de démarrer concrètement par l'attribution de 4 subventions : la première est dévolue au développement d'approches pour introduire le gène de la dystrophine et/ou ses minigènes dans les muscles de patient[...]Article
Tinsley JM ; Potter AC ; Phelps SR ; Fisher R ; Trickett JI ; Davies KE | 1996Une avancée majeure dans la recherche de traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne a été réalisée par une équipe britannique. Pour la première fois, l'équipe du professeur Kay Davies montre que l'utrophine peut chez la souris mdx com[...]Article
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Roberts RG ; Freeman TC ; Kendall E ; Vetrie DLP ; Dixon AK ; Shaw-Smith C ; Bone Q ; Bobrow M | 1996L'utrophine n'est pas l'unique protéine apparentée à la dystrophine : la découverte d'une seconde DRP (Dystrophin-Related Protein), relativement petite, codée chez l'homme par un gène de 45 kb situé en Xq22, exprimée principalement dans la moell[...]Article
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Pandya S ; Moxley RT ; Griggs RC ; King W ; Signore L ; Mendell JR ; Florence J ; Pestronk A ; Miller PJ ; Robison JD ; Fenichel J ; Burden N ; Brooke MH | 1996Livre
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Granata C ; Merlini L ; Cervellati S ; Ballestrazzi AC ; Giannini S ; Corbascio M ; Lari S | 1996Article
Bedogni G ; Merlini L ; Ballestrazzi AC ; Severi S ; Battistini N | 1996L’impédance bioélectrique multifréquence (MFBIA) a été utilisée chez 12 patients atteints de DMD et chez 15 sujets témoins, pour déterminer la pertinence de la méthode à mesurer l’eau corporelle totale (TBW) et l’eau extracellulaire (ECW) : les [...]Article
Roest AM ; van der Tuijn AC ; Ginjaar HB ; Hoeben RC ; Hogervorst FBL ; Bakker E ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 1996Le gène Myo-D introduit dans les cellules non-musculaires y induit la myogénèse, et donc l'expression des protéines spécifiques du muscle, facilitant leur analyse. Dans plusieurs fibroblastes transfectés par le gène Myo-D, l'immunohistochimie a [...]Article
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
Kinoshita I ; Vilquin JT ; Roy R ; Tremblay JP | 1996Des expériences de transfert de myoblastes menées chez la souris mdx semblent montrer une augmentation significative du nombre de myoblastes transplantés lorsque l'on pratique des séries d'injections répétées et que les myoblastes ont au préalab[...]Article
Collectif, Auteur | 1996Un point sur une réunion de l'ENMC pour la mise en place d'un projet initié par l'AFM : une base de données sur la variabilité clinique, l'analyse génétique et l'expression de la dystrophine dans les dystrophies musculaires liées à la région Xp21Article
Une étude de la fonction cardiaque chez 23 patients DMD et 8 patients BMD a été réalisée par échographie cardiaque, ECG de 24h et tomographie par émission de positrons (PET). Elle confirme les anomalies de perfusion myocardiaque et l'intérêt de [...]Article
Melacini P ; Vianello A ; Villanova C ; Fanin M ; Miorin M ; Angelini C ; Dalla Volta S | 1996Une étude de l'état cardio-respiratoire a été menée chez 21 patients atteints de la maladie de Duchenne à un stade avancé, âgés de 10 à 24 ans. Plusieurs examens ont été pratiqués : électrocardiogramme, échographie cardiaque, spirométrie convent[...]Article
Imbert N ; Vandenbrouck C ; Constantin B ; Duport G ; Guillou C ; Cognard C ; Raymond G | 1996Dans la myopathie de Duchenne, la contraction musculaire semble être un facteur dominant de l'élévation du calcium dans les cellules musculaires déficientes en dystrophine. Des myotubes humains normaux et déficients en dystrophine, mis en cultur[...]Article
Haycock JW ; MacNeil S ; Jones P ; Harris JB ; Mantle D | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reveillere C | 1996Après une revue de travaux sur le fonctionnement cognitif dans la myopathie de Duchenne, il est possible de dire qu’aucun trouble global du développement n’est à retenir pour l’ensemble de 1a population. Un groupe de sujets présente néanmoins un[...]Article
Dardenne P ; Jobbe-Duval S ; Pialoux B ; Bazantay E | 1996Les relations entre l’enfant atteint de myopathie de Duchenne et son entourage ont été peu étudiées. En comparant deux études, nous avons noté la position centrale de la mère, la rigidité du fonctionnement défensif contre la dépression et l’écla[...]Article
Andronikof-Sanglade A | 1996La qualité de vie est un outil conceptuel à usage médical qui vise à réintroduire dans la clinique le souci du bien-être du malade en contrepoint à la recherche de l'efficacité thérapeutique à tout prix. En cela, elle est un outil précieux. Tout[...]Article
Bénony H ; Raphael JC | 1996Une étude sur la qualité de la vie et les conditions de vie psychologique de myopathes de Duchenne ventilés a permis, dans le cadre d’entretiens cliniques de recherche, de recueillir les réactions psychiques vécues par les personnes atteintes de[...]Article
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Publication AFM
Support de cours/formation délivré par L'AFM-TELETHON pour les personnels de l'AFM-TELETHON : Maladies NeuromusculairesArticle
Chang WJ ; Iannaccone ST ; Lau KS ; Masters BS ; McCabe TJ ; McMillan K ; Padre RC ; Spencer MJ ; Tidball JG ; Stull JT | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Livre
Dans la collection "Problèmes en médecine de rééducation", cet ouvrage aborde la sexualité et la procréation des personnes handicapées (blessé médullaire, spina bifida, SEP, traumatismes craniens, accidents vasculaires cérébraux...). Un article [...]Livre
Journées organisées par le Service de Neurologie Déjérine (1er et 2 Décembre 1995) ; Benabid AL ; Bensimon G ; Berger F ; Biernat W ; Bouche P ; Bouvet F ; Boyer O ; Brachat P ; Chastang CL ; Chassande B ; Chatel M ; Chevret S ; Cohadon F ; Culver KW ; Defer G ; Delattre JY ; Derlon JM ; Duboc D ; Esteve F ; Eymard B ; Frenay M ; Gajdos P ; Grand S ; Gutin H ; Hegi M ; Hughes R ; Klatzmann D ; Kleihues P ; Lainé M ; Le Bas JF ; Le Doze F ; Lebrun C ; Le Forestier N ; Léger JM ; Loiseau H ; Maisonobe T ; Ohgaki H ; Ounnoughene Z ; Pasquier B ; Philippon J ; Poisson M ; Raphael JC ; Rémy C ; Rubin C ; Salzmann JL ; Sneed PK ; Tachibana O ; Tribolet de N ; Vion D ; Vrousos C ; Watanabe K ; Weil MD | Paris : Arnette Blackwell | 1996Article
Innovative respiratory muscle training for patients with Duchenne muscular dystrophy--a psychological evaluationPublication AFM
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Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gilgenkrantz H | 1995La découverte récente d'un transcrit du gène de la dystrophine spécifique du rein et du cerveau, et d'un autre essentiellement détecté dans la rétine, relance les recherches sur la fonction respective de leurs produits.Si aucune information n'es[...]Article
1995Autre destinataire : E DEPONGE J'ai ajouté 3 mots-clés.Article
Uchino M ; Tokunaga M ; Yamashita T ; Mita S ; Hara A ; Uyama E ; Teramoto H ; Naoe H ; Ando M | 1995Livre
Dystrophies musculaires de l'enfant par M. Fardeau, J.A. Urtizberea et B. Estournet-Mathiaud Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker : corrélations clinico-génétiques par D. Récan et F. Leturcq Dystrophie musculaire autosomique récess[...]Article
Dubrovsky AL ; Taratuto AL ; Sevlever G ; Schultz M ; Pegoraro E ; Hoop RC ; Hoffman EP | 1995Article
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McDonald CM ; Abresch RT ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; Fowler WM Jr ; Sigford BJ | 1995Article
Fowler WM ; Abresch RT ; Aitkens S ; Carter GT ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McCrory MA ; Wright NC | 1995Evaluation clinique et paraclinique de l'aggravation et du handicap rencontrés dans sept maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et facio-scapulo-humérale, dystrophie myotonique de Steinert, neuropath[...]Article
Nutting DF ; Schriock EA ; Palmieri GMA ; Bittle JB ; Elmendorf BJ ; Horner LH ; Edwards MC ; Griffin JW ; Sacks HS ; Bertorini TE | 1995Article
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Kinoshita H ; Goto YI ; Ishikawa M ; Uemura T ; Matsumoto K ; Hayashi YK ; Arahata K ; Nonaka I | 1995Article
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Thèse/Mémoire
Sadoune LO, Auteur | 1995La maladie de Duchenne de Boulogne, pour rare qu'elle soit, est la plus fréquente et la plus grave des dystrophies musculaires, gardant un pronostic fatal avant la 3e décennie. L'évolution inexorable vers un état grabataire par faiblesse muscula[...]Livre
Emery AEH, Auteur ; Urtizberea JA, Traducteur ; Boucharef W, Traducteur | 1995Traduction Française de "Diagnostic Criteria for Neuromuscular Disorders" du Pr. Alan E. H. Emery, Directeur de recherche ENMC (European Neuro Muscular Centre)