Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > laminine (maladie neuromusculaire liée à) > mérosine (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
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ORPHA 258
MIM 607855 Transmission autosomique récessive. Anomalies dans le gène LAMA2 localisé sur les chromosome 6 (région 6q22-23) et 4 (région 4p16.3) codant la laminine alpha-2 ou mérosine, protéine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-2-laminin deficient congenital muscular dystrophy ;congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiency ;DMC mérosine négative ;DMC1A ;dystrophie musculaire congénitale avec déficit primitif en mérosine ;dystrophie musculaire congénitale mérosine négative ;dystrophie musculaire mérosine négative congénitale ;LAMA2 ;MDC1A ;merosin-deficient congenital muscular dystrophy ;merosin-negative congenital muscular dystrophy ;mérosinopathie primitive ;DMC 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1AVoir aussi |
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