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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A propos de Myobase

La plateforme documentaire Myobase est éditée par le service documentation de l'AFM-Téléthon.
Elle donne accès aux références documentaires collectées depuis 1990 et constitue un catalogue en ligne dédié aux maladies neuromusculaires.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


The most frequent abnormalities of the SMN1 gene would concern exons 3 or 6 of the SMN1 gene in Brazil

Data from the literature have established the cause of SMA: 95% of people have a homozygous loss of SMN1 (no copy of the SMN1 gene) and 5% a heterozygous loss of SMN1 (absence of the SMN1 gene on one of the chromosomes and mutation on the other).  A retrospective study was carried out in Brazil on … [Read more]

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The global quantification of muscle in MRI is more interesting than an analytical approach by muscle to judge the evolution of many neuromuscular pathologies

Muscle imaging technologies have become more sophisticated over the years. Among them, magnetic resonance imaging (MRI) plays a role not only in establishing the diagnosis of a good number of acquired or hereditary neuromuscular diseases but also in the evolutionary monitoring of the patient, whether in an individual setting or in a therapeutic protocol. The … [Read more]

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First results from the EUROMAC register

McArdle’s disease (or type V glycogenosis) is the most common metabolic myopathy. It is characterized by exercise intolerance with myalgia, cramps, muscle weakness. It is often accompanied by rhabdomyolysis, hyperCKemia and myoglobinuria, which can lead to acute renal failure.   A European register of muscular glycogenosis The EUROMAC register was set up with the support … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Bilal Hassani rend le Téléthon 2020« ICONIC »!
Lors de la « Grande soirée du Téléthon », le 5 décembre dernier sur France 2, le chanteur Bilal Hassani, a proposé une version inédite de son titre « Fais le Vide » qui sera, dès vendredi 29 janvier, accessible en streaming et téléchargement payant au profit de l'AFM-Téléthon. Disponible sur les plateformes d'écoutes et de téléchargements habituelles, ce titre inédit et solidaire est à télécharger et à écouter sans modération !
Presse
Téléthon
Ressources associées
(PDF- octets)

Bilal Hassani offre un de ses titres pour le Téléthon
Bilal Hassani offre un de ses titres pour le Téléthon
Bilal Hassani avait, lors de la Grande Soirée du Téléthon, le 5 décembre dernier, proposé une version inédite de son titre « Fais le vide », qui sera disponible sur toutes les plateformes d'écoute et de téléchargement habituelles au profit de l'AFM-Téléthon.
Téléthon

Myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 : un traitement prometteur sur l'atteinte respiratoire ?
Une étude récente montre qu'un traitement à base de nucléosides améliore la fonction respiratoire d'adultes atteints de myopathie mitochondriales avec déficit en TK2.
Maladies