Détail de la revue
Orphanet journal of rare diseases
Alias :
Orphanet J Rare Dis
|
Documents disponibles dans cette revue (141)
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Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Article
Paul L ; Rupprich K ; Della Marina A ; Stein A ; Elgizouli M ; Kaiser FJ ; Schweiger B ; Koninger A ; Iannaccone A ; Hehr U ; Kolbel H ; Roos A ; Schara Schmidt U ; Kuechler A | 2020Article
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Yuan M ; Andrinopoulou ER ; Kruijshaar ME ; Lika A ; Harlaar L ; van der Ploeg AT ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME | 2020Article
Yoshioka W ; Miyasaka N ; Okubo R ; Shimizu R ; Takahashi Y ; Oda Y ; Nishino I ; Nakamura H ; Mori Yoshimura M | 2020Article
Article
Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gomez-Andres D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G | 2020Article
Article
Palaima P, Auteur ; Chamova T ; Jander S ; Mitev V ; van Broeckhoven C ; Tournev I ; Peeters K ; Jordanova A | England | 08/2019Article
Geis T, Auteur ; Rodl T ; Topaloglu H ; Balci-Hayta B ; Hinreiner S ; Muller Felber W ; Schoser B ; Mehraein Y ; Hübner A ; Zirn B ; Hoopmann M ; Reutter H ; Mowat D ; Schuierer G ; Schara U ; Hehr U ; Kolbel H | 07/2019Article
Ambrosini A, Auteur ; Quinlivan R ; Sansone VA ; Meijer I ; Schrijvers G ; Tibben A ; Padberg G ; de Wit M ; Sterrenburg E ; Méjat A ; Breukel A ; Rataj M ; Lochmuller H ; Willmann R | England | 06/2019Article
De Antonio M, Auteur ; Dogan C ; Daidj F ; Eymard B ; Puymirat J ; Mathieu J ; Gagnon C ; Katsahian S ; Hamroun D ; Bassez G | England | 06/2019Article
Pignolo RJ, Auteur ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Di Rocco M ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Sang KLQ ; Wilson A ; White B ; Grogan DR ; Kaplan FS | 23/05/2019Article
Dittrich S, Auteur ; Graf E ; Trollmann R ; Neudorf U ; Schara U ; Heilmann A ; von der Hagen M ; Stiller B ; Kirschner J ; Pozza RD ; Muller Felber W ; Weiss K ; von Au K ; Khalil M ; Motz R ; Korenke C ; Lange M ; Wilichowski E ; Pattathu J ; Ebinger F ; Wiechmann N ; Schröder R | England | 10/05/2019Article
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Pignolo RJ, Auteur ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Di Rocco M ; Hsiao EC ; Keen R ; Al Mukaddam M ; Sang KLQ ; Wilson A ; White B ; Grogan DR ; Kaplan FS | 03/05/2019Article
Dominguez Gonzalez C, Auteur ; Hernandez Lain A ; Rivas E ; Hernandez-Voth A ; Sayas Catalan J ; Fernandez Torron R ; Fuiza-Luces C ; Garcia Garcia J ; Moris G ; Olive M ; Miralles F ; Diaz-Manera J ; Caballero C ; Mendez-Ferrer B ; Marti R ; Garcia Arumi E ; Badosa MC ; Esteban J ; Jimenez-Mallebrera C ; Encinar AB ; Arenas J ; Hirano M ; Martin MA ; Paradas C | England | 05/2019Article
Confalonieri M, Auteur ; Vitacca M ; Scala R ; Polverino M ; Sabato E ; Crescimanno G ; Ceriana P ; Antonaglia C ; Siciliano G ; Ring N ; Zacchigna S ; Salton F ; Vianello A | 04/03/2019Article
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Ben Hamou A, Auteur ; Espiard S ; Do Cao C ; Ladsous M ; Loyer C ; Moerman A ; Boury S ; Kyheng M ; Dhaenens CM ; Tiffreau V ; Pigny P ; Lebuffe G ; Caiazzo R ; Aubert S ; Vantyghem MC | 13/02/2019Article
Pechmann A, Auteur ; Konig K ; Bernert G ; Schachtrup K ; Schara U ; Schorling D ; Schwersenz I ; Stein S ; Tassoni A ; Vogt S ; Walter MC ; Lochmuller H ; Kirschner J | 21/01/2019Article
Konig K ; Pechmann A ; Thiele S ; Walter MC ; Schorling D ; Tassoni A ; Lochmuller H ; Muller-Reible C ; Kirschner J | England | 2019Article
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Witherspoon JW, Auteur ; Vasavada RP ; Waite MR ; Shelton M ; Chrismer IC ; Wakim PG ; Jain MS ; Bonnemann CG ; Meilleur KG | 03/07/2018Article
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Wood L, Auteur ; Wood L ; Bassez G ; Bleyenheuft C ; Campbell C ; Cossette L ; Jimenez-Moreno AC ; Dai Y ; Dawkins H ; Manera JAD ; Dogan C ; El Sherif R ; Fossati B ; Graham C ; Hilbert J ; Kastreva K ; Kimura E ; Korngut L ; Kostera-Pruszczyk A ; Lindberg C ; Lindvall B ; Luebbe E ; Lusakowska A ; Mazanec R ; Meola G ; Orlando L ; Takahashi MP ; Peric S ; Puymirat J ; Rakocevic-Stojanovic V ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Schoser B ; Segovia S ; Shatillo A ; Thiele S ; Tournev I ; van Engelen B ; Vohanka S ; Lochmuller H | 2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; van Doorn PA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
Ambrosini A, Auteur ; Ambrosini A ; Calabrese D ; Avato FM ; Catania F ; Cavaletti G ; Pera MC ; Toscano A ; Vita G ; Monaco L ; Pareyson D | 2018Article
Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Article
Wijngaarde CA, Auteur ; Blank AC ; Stam M ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Pol WL | 2017Article
Kanters TA, Auteur ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Hakkaart-van Roijen L | 2017Article
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Harris E, Auteur ; Topf A ; Barresi R ; Hudson J ; Powell H ; Tellez J ; Hicks D ; Porter A ; Bertoli M ; Evangelista T ; Marini-Betollo C ; Magnússon Ó ; Lek M ; Macarthur D ; Bushby K ; Lochmuller H ; Straub V | 2017Article
Röeben B, Auteur ; Marquetand J ; Bender B ; Billing H ; Haack TB ; Sanchez-Albisua I ; Schöls L ; Blom HJ ; Synofzik M | 2017Article
Di Rocco M, Auteur ; Baujat G ; Bertamino M ; Brown M ; De Cunto CL ; Delai PLR ; Eekhoff EMW ; Haga N ; Hsiao E ; Keen R ; Morhart R ; Pignolo RJ ; Kaplan FS | 2017Article
Schoser B, Auteur ; Fong E ; Geberhiwot T ; Hughes D ; Kissel JT ; Madathil SC ; Orlikowski D ; Polkey MI ; Roberts M ; Tiddens HA ; Young P | 2017Article
Verhaart IEC, Auteur ; Robertson A ; Wilson IJ ; Aartsma Rus A ; Cameron S ; Jones CC ; Cook SF ; Lochmuller H | 2017Article
Baujat G, Auteur ; Choquet R ; Bouée S ; Jeanbat V ; Courouve L ; Ruel A ; Michot C ; Le Quan Sang KH ; Lapidus D ; Messiaen C ; Landais P ; Cormier-Daire V | 2017Article
Byrne BJ, Auteur ; Geberhiwot T ; Barshop BA ; Barohn R ; Hughes ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Haroldsen P ; Reilley K ; Jayaram K ; Yang K ; Walsh L | 2017Article
Ryder S, Auteur ; Leadley RM ; Armstrong N ; Westwood M ; de Kock S ; Butt T ; Jain M ; Kleijnen J | 2017Article
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Levesque S, Auteur ; Auray-Blais C ; Gravel E ; Boutin M ; Dempsey-Nunez L ; Jacques PE ; Chenier S ; Larue S ; Rioux MF ; Al-Hertani W ; Nadeau A ; Mathieu J ; Maranda B ; Desilets V ; Waters PJ ; Keutzer J ; Austin S ; Kishnani P | 2016Article
Baldanzi S ; Bevilacqua F ; Lorio R ; Volpi L ; Simoncini C ; Petrucci A ; Cosottini M ; Massimetti G ; Tognoni G ; Ricci G ; Angelini C ; Siciliano G | 2016Article
Klug C, Auteur ; Schreiber Katz O ; Thiele S ; Schorling E ; Zowe J ; Reilich P ; Walter MC ; Nagels KH | 2016Article
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Javaid MK ; Forestier-Zhang L ; Watts L ; Turner A ; Ponte C ; Teare H ; Gray D ; Gray N ; Popert R ; Hogg J ; Barrett J ; Pinedo-Villanueva R ; Cooper C ; Eastell R ; Bishop N ; Luqmani R ; Wordsworth P ; Kaye J | England | 2016BACKGROUND: Research into rare diseases is becoming more common, with recognition of the significant diagnostic and therapeutic care gaps. Registries are considered a key research methodology to address rare diseases. This report describes the s[...]Article
van Capelle CI, Auteur ; van der Meijden JC ; van den Hout JM ; Jaeken J ; Baethmann M ; Voit T ; Kroos MA ; Derks TG ; Rubio-Gozalbo ME ; Willemsen MA ; Lachmann RH ; Mengel E ; Michelakakis H ; de Jongste JC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2016Article
Fiorillo C, Auteur ; Astrea G ; Savarese M ; Cassandrini D ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Trovato R ; Ruggiero L ; Vercelli L ; D'Amico A ; Tasca G ; Pane M ; Fanin M ; Bello L ; Broda P ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Vita GL ; Sframeli M ; Gibertini S ; Morandi L ; Mora M ; Maggi L ; Petrucci A ; Massa R ; Grandis M ; Toscano A ; Pegoraro E ; Mercuri E ; Bertini E ; Mongini T ; Santoro L ; Nigro V ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C | 2016Article
Mandel J ; Bertrand V ; Lehert P ; Chumakov I ; Scart-Grès C ; Guedj M ; Cohen D | 13/06/2015Article
Mones S ; Gess B ; Bordignon B ; Altie A ; Young P ; Bihel F ; Fraterno M ; Peiretti F ; Fontes M | 2015Article
Kanters TA ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Kruijshaar ME ; Gungor D ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2015Article
Furlong P, Auteur ; Bridges JF ; Charnas L ; Fallon JR ; Fischer R ; Flanigan KM ; Franson TR ; Gulati N ; McDonald C ; Peay H ; Sweeney HL | 2015Article
Salort-Campana E ; Nguyen K ; Bernard R ; Jouve E ; Sole G ; Nadaj-Pakleza A ; Niederhauser J ; Charles E ; Ollagnon E ; Bouhour F ; Sacconi S ; Echaniz-Laguna A ; Desnuelle C ; Tranchant C ; Vial C ; Magdinier F ; Bartoli M ; Arne-Bes MC ; Ferrer X ; Kuntzer T ; Levy N ; Pouget J ; Attarian S | 2015Article
Miglietta D, Auteur ; De Palma C ; Sciorati C ; Vergani B ; Pisa V ; Villa A ; Ongini E ; Clementi E | 2015Article
Todd EJ, Auteur ; Yau KS ; Ong R ; Slee J ; McGillivray G ; Barnett CP ; Haliloglu G ; Talim B ; Akcoren Z ; Kariminejad A ; Cairns A ; Clarke NF ; Freckmann ML ; Romero NB ; Williams D ; Sewry CA ; Colley A ; Ryan MM ; Kiraly-Borri C ; Sivadorai P ; Allcock RJN ; Beeson D ; Maxwell S ; Davis MR ; Laing NG ; Ravenscroft G | 2015Article
Scalco RS, Auteur ; Gardiner AR ; Pitceathly RD ; Zanoteli E ; Becker J ; Holton JL ; Houlden H ; Jungbluth H ; Quinlivan R | 2015Article
van den Berg LE, Auteur ; Favejee MM ; Wens SC ; Kruijshaar ME ; Praet SF ; Reuser AJ ; Bussmann JB ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Heslop E, Auteur ; Csimma C ; Straub V ; McCall J ; Nagaraju K ; Wagner KR ; Caizergues D ; Korinthenberg R ; Flanigan KM ; Kaufmann P ; McNeil E ; Mendell J ; Hesterlee S ; Wells DJ ; Bushby K | 2015Article
Mahede T, Auteur ; Davis G ; Rutkay A ; Baxendale S ; Sun W ; Dawkins HJ ; Molster C ; Graham CE | 2015Article
Mercier S, Auteur ; Kury S ; Salort-Campana E ; Magot A ; Agbim U ; Besnard T ; Bodak N ; Bou-Hanna C ; Breheret F ; Brunelle P ; Caillon F ; Chabrol B ; Cormier-Daire V ; David A ; Eymard B ; Faivre L ; Figarella-Branger D ; Fleurence E ; Ganapathi M ; Gherardi R ; Goldenberg A ; Hamel A ; Igual J ; Irvine AD ; Israel-Biet D ; Kannengiesser C ; Laboisse C ; Le Caignec C ; Mahé JY ; Mallet S ; MacGowan S ; McAleer MA ; McLean I ; Méni C ; Munnich A ; Mussini JM ; Nagy PL ; Odel J ; O'Regan GM ; Pereon Y ; Perrier J ; Piard J ; Puzenat E ; Sampson JB ; Smith F ; Soufir N ; Tanji K ; Thauvin C ; Ulane C ; Watson RM ; Khumalo NP ; Mayoni BM ; Barbarot S ; Bézieu S | 2015Article
Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
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Attarian S ; Vallat JM ; Magy L ; Funalot B ; Gonnaud PM ; Lacour A ; Pereon Y ; Dubourg O ; Pouget J ; Micallef J ; Franques J ; Lefebvre MN ; Ghorab K ; Al-Moussawi M ; Tiffreau V ; Preudhomme M ; Magot A ; Leclair-Visonneau L ; Stojkovic T ; Bossi L ; Lehert P ; Gilbert W ; Bertrand V ; Mandel J ; Milet A ; Hajj R ; Boudiaf L ; Scart-Grès C ; Nabirotchkin S ; Guedj M ; Chumakov I ; Cohen D | 2014Article
Schreiber Katz O ; Klug C ; Thiele S ; Schorling E ; Zowe J ; Reilich P ; Nagels KH ; Walter MC | 2014Article
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Kanters TA ; Hoogenboom-Plug I ; Rutten-Van Mölken MP ; Redekop WK ; van der Ploeg AT ; Hakkaart L | 2014Article
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De Filippi P ; Saeidi K ; Ravaglia S ; Dardis A ; Angelini C ; Mongini T ; Morandi L ; Moggio M ; Di Muzio A ; Filosto M ; Bembi B ; Giannini F ; Marrosu G ; Rigoldi M ; Tonin P ; Servidei S ; Siciliano G ; Carlucci A ; Scotti C ; Comelli M ; Toscano A ; Danesino C | 2014Article
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Mori Yoshimura M ; Hayashi YK ; Yonemoto N ; Nakamura H ; Murata M ; Takeda S ; Nishino I ; Kimura E | 2014Article
Chumakov I ; Milet A ; Cholet N ; Primas G ; Boucard A ; Pereira Y ; Graudens E ; Mandel J ; Laffaire J ; Foucquier J ; Glibert F ; Bertrand V ; Nave KA ; Sereda MW ; Vial E ; Guedj M ; Hajj R ; Nabirotchkin S ; Cohen D | 2014