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Human molecular genetics |
Library items in the journal (694)
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Article
Chiannilkulchai N ; Pasturaud P ; Richard I ; Auffray C ; Beckmann JS | 1995J'ai complété les auteurs et titres de la revue et ajouté les mots-clésArticle
Knebelmann B ; Forestier L ; Drouot L ; Quinones S ; Chuet C ; Benessy F ; Saus J ; Antignac C | 1995Article
Lunt PW ; Jardine PE ; Koch MC ; Maynard J ; Osborn M ; Williams M ; Harper PS ; Upadhyaya M | 1995Article
Whiting EJ ; Waring JD ; Somerville MJ ; Hincke M ; Staines WA ; Korneluk RG | 1995La dystrophie myotonique (DM) est associée à une anomalie dans le gène codant une protéine kinase (la DMK). Son rôle demeure encore inconnu. Des chercheurs de la MDA ont développé des anticorps anti-DMK afin de marquer la DMK dans les tissus de [...]Article
Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Chamberlain J ; Marie SKN ; Roberds SL ; Campbell KP ; Zatz M | 1995Article
Kobayashi H ; Baumbach L ; Matise TC ; Schiavi A ; Greenberg F ; Hoffman EP | 1995J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGEArticle
Article
Enayat ZE ; Orrell RW ; Claus A ; Ludolph AC ; Bachus R ; Brockmuller J ; Ray-Chaudhuri K ; Radunovic A ; Shaw CM ; Wilkinson J ; King A ; Swash M ; Leigh PN ; Powell JA | 1995Article
Wirth B ; Hahnen E ; Morgan K ; Di Donato CJ ; Dadze A ; Rudnik Schoneborn S ; Simard LR ; Zerres K ; Burghes AHM | 1995La région du chromosome 5 où sont situés les gènes défectueux associés à l'amyotrophie spinale contient des domaines existant en multiples copies, qui ont rendu les analyses génétiques de cette région d'autant plus difficile. Deux gènes, le NAIP[...]Article
Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1995Article
Phelps SF ; Hauser MA ; Cole NM ; Rafael JA ; Hinkle RT ; Faulkner JA ; Chamberlain JS | 1995Article
Les recherches sur la mise au point de vecteurs capables de transférer tout ou partie du gène codant la dystrophine continuent. Certains mini-gènes ont révélé, après transfert chez la souris mdx, leur capacité à synthétiser une protéine fonction[...]Article
Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Le Guern E ; Gouider R ; Lopes J ; Abbas N ; Gugenheim M ; Tardieu S ; Ravisé N ; Léger JM ; Vallat JM ; Bouche P ; Agid Y ; Brice A ; Groupe français de recherche sur les CMT | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicole S, Author ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Bakouri S ; Belal S ; Romero NB ; Viljoen D ; Ponsot G ; Sammoud A ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Ben Hamida M ; Fontaine B ; Hentati F | 1995Article
Christodoulou K ; Kyriakides T ; Hristova A ; Georgiou DM ; Kalaydjieva L ; Yshpekova B ; Ivanova T ; Weber JL ; Middleton LT | 1995Article
Les protéines associées à la dystrophine (DAP) sont classées en plusieurs groupes, comprenant notamment dystroglycan, sarcoglycan et syntrophine. Le sarcoglycan est associé au complexe dystroglycan-dystrophine, qui permet de relier les filaments[...]Article