Title: | Avancées dans les glycogénoses musculaires |
Journal : | Avancées de la recherche |
Authors: | Myoinfo, Author ; Ronzitti G, Validator |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 06/2020 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 46 p |
Languages: | French |
Keywords : | Andersen disease ; clinical trials ; Cori-Forbes disease ; database ; Di Mauro disease ; diagnosis ; diseases descriptions ; enzymotherapy ; feeding ; gene therapy ; genetics ; glycogenosis type XIV ; hereditary metabolic myopathy ; McArdle disease ; medical treatment ; muscle glycogen storage disease ; muscle glycogen storage disease type XV ; muscle glycogen synthase deficiency type 0 ; neuromuscular disease ; observational research ; patient registers ; phosphoglycerate kinase deficiency ; Pompe disease ; research advances ; Tarui disease ; therapeutical research |
Abstract: |
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme.
Elles se manifestent fréquemment par une intolérance à l’effort, des douleurs musculaires (myalgies) ou des crampes, mais aussi pour certaines formes par une faiblesse des muscles respiratoires et/ou des membres ou une atteinte du foie. Ce document présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les glycogénoses musculaires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux... > déficit en glycogène synthase musculaire (type 0) > maladie de Pompe (type II) > maladie de Cori-Forbes (type III) > maladie d’Andersen (type IV) > maladie de Mc Ardle (type V) > maladie de Tarui (type VII) > déficit en phosphorylase kinase (type IX) > maladie de Di Mauro (type X) > déficit en phosphoglucomutase (type XIV) > déficit en glycogénine-1 (type XV) |
See also : |
E-copies (1)
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