Titre : | Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? |
Revue : | PLoS ONE, 15, 3 |
Auteurs : | Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2020 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; diagnostic précoce ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; Italie ; pédiatrie ; recommandation |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32203538 / DOI : 10.1371/journal.pone.0230677 |
N° Profil MNM : | 2020032 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32203538 |