Titre : | Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A |
Auteurs : | Preiksaitiene E ; Voisin N ; Gueneau L ; Benusiene E ; Krasovskaja N ; Blazyte EM ; Ambrozaityte L ; Rancelis T ; Reymond A ; Kucinskas V |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 12/2019 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystroglycanopathie ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale ; étude de cas ; foetus ; gène POMK ; homozygote ; hydrocéphalie ; maladie neuromusculaire |
Mots-clés: | POMK;Walker-Warburg syndrome;hydrocephalus;muscular dystrophy-dystroglycanopathy |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 31833209 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61453 |
N° Profil MNM : | 2019122 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31833209 |