Titre : | A homozygous DPM3 mutation in a patient with alpha-dystroglycan-related limb girdle muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 11 |
Auteurs : | Van Den Bergh PYK, Auteur ; Sznajer Y ; Van Parys V ; van Tol W ; Wevers RA ; Lefeber DJ ; Xu L ; Lek M ; Macarthur DG ; Johnson K ; Phillips L ; Topf A ; Straub V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1043 |
Note générale : |
Erratum in:
Corrigendum to "A homozygous DPM3 mutation in a patient with alpha-dystroglycan-related limb girdle muscular dystrophy" [Neuromuscular disorders 27/11 (2017) 1043-1046]. [Neuromuscul Disord. 2018] |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; diagnostic génétique ; dolichol-phosphate mannose synthase ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; étude de cas ; gène DPM3 ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; O-mannosylation |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycan;DPM3;Dolichol-P-mannose synthase;Limb girdle muscular dystrophy; |
Résumé : |
Comment in:
[NGS to the rescue of an atypical case of alphadystroglycanopathy with a LGMD phenotype]. [Med Sci (Paris). 2017] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.07.006 / Pubmed : 28803818 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28803818 |
Voir aussi : |