Titre : | What have we learned about glycogenosis in recent years? |
Revue : | Revue neurologique, 172, 10 |
Auteurs : | Laforet P, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 541 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complément alimentaire ; diagnostic ; gène GYG1 ; gène RBCK1 ; glycogène synthétase 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; glycogénose musculaire type XIV ; histochimie ; monosaccharide ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 ; tableau clinique |
Mots-clés: | GYG1;GYS1;Glycogen synthase;Glycogenin-1;Muscle glycogenosis;PGM1;Phosphoglucomutase;Polyglucosan body;RBCK1; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2016.08.001 / Pubmed : 27663060 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27663060 |