Titre : | ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy |
Revue : | Annals of neurology, 79, 2 |
Auteurs : | Park HJ, Auteur ; Hong YB ; Choi YC ; Lee J ; Kim EJ ; Lee JS ; Mo WM ; Ki SM ; Kim HI ; Kim HJ ; Hyun YS ; Hong HD ; Nam K ; Jung SC ; Kim SB ; Kim SH ; Oh KW ; Yoo JH ; Lee JE ; Chung KW ; Choi BO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2016 |
Pages : | p 231 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène ADSSL1 ; mutation génétique ; myopathie distale ; séquençage ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.24550 / Pubmed : 26506222 |
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