Titre : | Desmin common mutations is associated with multi-systemic disease manifestations and depletion of mitochondria and mitochondrial DNA |
Revue : | Frontiers in Genetics, 6 |
Auteurs : | EM McCormick, Auteur ; Kenyon J ; MJ Falk |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; délétion mitochondriale ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; maladie mitochondriale ; maladie multisystémique ; mitochondrie ; séquençage |
Mots-clés: | DES;desmin-related myopathy;mitochondrial DNA depletion;mitochondrial disease;whole exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 26097489 / DOI : 10.3389/fgene.2015.00199 |
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