Title: | FSH : étude de la pénétrance dans une large cohorte atteinte de FSH1 |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 07/02/2015 |
Languages: | French |
Keywords : | allelic heterogeneity ; D4Z4 locus ; facioscapulohumeral muscular dystrophy ; multicenter studies ; penetrance ; phenotypes ; sex |
Lien associé : | AFM-Téléthon / FSH |
Texte intégral : |
Texte intégral de la brève Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion d’individus qui expriment les signes de la maladie chez les porteurs d’une contraction du nombre de répétitions D4Z4. Cette étude a inclus 184 personnes (65 patients et 119 personnes apparentées). Les résultats publiés en janvier 2015 ont mis en évidence une pénétrance de 57% pour les personnes présentant 6 à 10 répétitions D4Z4. Plus spécifiquement, la pénétrance était de 62% pour les personnes présentant 6 à 8 répétitions D4Z4 et de 47% pour les personnes présentant 9 à 10 répétitions D4Z4. La pénétrance est d’autant plus faible que le nombre de répétitions D4Z4 est « élevé » (9 à 10 répétitions). Elle est également plus faible chez les femmes que chez les hommes. Par contre, elle n’est pas influencée par les facteurs environnementaux étudiés (effets de traitements, anesthésie, chirurgie, traumatismes…). |
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