Title:
|
Maladies à corps de polyglucan : formes néonatales de maladie d'Andersen : Cas cliniques
|
Journal :
|
Les Cahiers de Myologie, 11
|
Authors:
|
Streichenberger N ;
Mezin P, Author ;
Clamadieu C, Author ;
Piraud M, Author ;
Froissart R, Author
|
Material Type:
|
Article
|
Publisher:
|
AFM-TELETHON, 10/2014
|
Other publisher:
|
Société Française de Myologie SFM
|
Size:
|
p 14
|
Languages:
|
French
|
Keywords :
|
amylopectin
;
Andersen disease
;
case studies
;
clinical presentation
;
diseases descriptions
;
glycogen branching enzyme
;
glycogen storage disease
;
inclusion body myopathy type 1
;
muscle biopsies
;
muscle histopathology
;
newborn infants
;
Tarui disease
|
Abstract:
|
Les maladies à corps de polyglucan sont en plein remembrement génétique et des tableaux cliniques très variés sont observés. La glycogénose de type IV ou maladie d'Andersen est probablement la mieux connue. Il s'agit d'une myopathie métabolique autosomique récessive due à un déficit en enzyme branchante impliquée dans la synthèse du glycogène. Il n'y a pas d'augmentation de la teneur en glycogène tissulaire, mais une accumulation de polysaccharides de structure anormale, peu ramifiés : les corps de polyglucosan, sorte d'amylopectine ayant une affinité tinctoriale pour le PAS résistant, contrairement au glycogène, à la dégradation par la diastase ou l'amylase. L'accumulation des corps de polyglucosan est responsable des symptômes de la maladie : ictère, insuffisance hépatique et hypotonie, plus rarement cardiomyopathie. Les formes anténatales et néonatales de la maladie restent exceptionnelles.
|
Lien associé :
|
Visualiser le n°11 des Cahiers de Myologie
|