Title: | Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 02/02/2012 |
Languages: | French |
Keywords : | AGRN gene ; animal models ; arthrogryposis ; biomedical research ; congenital myasthenic syndrome ; differential diagnosis ; DOK7 gene ; electromyography ; fetuses ; gène GFPT1 ; genetic mutations ; LAMB2 gene ; life prognosis ; mouse ; neuromuscular junctions ; phenotypes ; symposium ; zebrafish |
Texte intégral : |
Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) s’est déroulé du 24 au 26 juin 2011 à Naarden (Pays-Bas). Il a réuni 22 participants (cliniciens, chercheurs, parents) impliqués dans la recherche ou les soins dans les SMC et venus de 7 pays (Royaume-Uni, Allemagne, Espagne, France, Bulgarie, Suisse et Etats-Unis). Les sujets abordés ont porté sur les avancées récentes dans la compréhension des SMC, les difficultés de diagnostic, les phénotypes cliniques liés aux nouveaux gènes (depuis le dernier workshop ENMC sur les SMC qui avait eu lieu en 2004, 4 nouveaux gènes ont été découvert : DOK7, AGRN, LAMB2 et GFTP1), les approches thérapeutiques et le suivi à long terme et le besoin de recherche coordonnée et concertée. |
See also : |