Title: | Premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 02/02/2012 |
Languages: | French |
Keywords : | animal models ; clinical presentation ; electron microscopy ; embryos ; facts and figures ; NEB gene ; photographies ; rod myopathy ; zebrafish |
Texte intégral : |
Des mutations dans 6 différents gènes, dont le gène nébuline, sont responsables de la myopathie à némaline. Il n’existe que très peu de modèle animaux de cette maladie, ce qui représente un obstacle majeur pour développer des traitements. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe américaine a développé le premier modèle de poisson zèbre dans la myopathie à némaline, qui présente une mutation récessive dans le gène nébuline. Ce modèle, qu’elle a appelé Neb, récapitule le phénotype associé à la myopathie à némaline humaine. |
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