Title: | Mise en évidence d’une relation entre les gènes Lmna et Pmp22 dans l’AR-CMT2A |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 20/04/2012 |
Languages: | French |
Keywords : | animal models ; behavior ; Charcot-Marie-Tooth disease ; CMT2 autosomal dominant form ; CMT2 autosomal recessive form ; diagrams ; lamin A/C ; laminopathy ; LMNA gene ; mouse ; muscle histopathology ; PMP22 gene |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. En 2002, une équipe française a mis en évidence une mutation fondatrice (R298C) dans le gène LMNA responsable d’une forme axonale autosomique récessive de CMT, AR-CMT2A. Dans un article publié en février 2012, cette même équipe a développé un modèle murin exprimant la mutation R298C dans le gène Lmna afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans l’AR-CMT2A. Si aucune anomalie du nerf périphérique n’a été constatée, une dérégulation du gène Lmna a été détectée dans tous les tissus des souris homozygotes pour la mutation R298C. Les nerfs sciatiques des souris présentaient aussi une sur-régulation significative du gène Pmp22. |
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