Title: | Dystrophies musculaires congénitales : des recommandations diagnostiques |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 17/06/2014 |
Languages: | French |
Keywords : | alpha-dystroglycanopathy ; children ; clinical presentation ; collagen VI related disease ; congenital muscular dystrophy ; diagnosis ; differential diagnosis ; diseases classifications ; guidelines ; LMNA-related congenital muscular dystrophhy ; MRI ; muscle biopsies ; photographies ; review article ; reviews ; SELENON gene |
Texte intégral : |
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014 En s'appuyant sur une revue de la littérature et des avis d'experts, un comité international, l'International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ces recommandations, publiées en janvier 2014, permettront notamment d’aider les cliniciens à reconnaitre les différentes formes de DMC et d’orienter les analyses génétiques vers tel ou tel gène en cause. |
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