Title: | Myopathie mitochondriale : identification d’un nouveau gène en cause, le gène FDX1L |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 27/02/2014 |
Languages: | French |
Keywords : | case studies ; consanguinity ; enzyme activity ; exon ; genetic mutations ; hereditary metabolic myopathy ; mitochondria ; muscle weakness ; myoglobinuria ; respiratory chain ; sequencing ; skeletal muscle |
Texte intégral : |
Une étude met en évidence l’implication du gène FDX1L dans une forme de myopathie mitochondriale. Les myopathies mitochondriales sont des maladies rares du métabolisme énergétique, liées à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale. Dans un article publié en novembre 2013, une équipe israélo-suédoise a analysé la fonction de la chaine respiratoire mitochondriale d'un patient issu d’une famille consanguine, qui présentait une myopathie mitochondriale autosomique récessive débutant à l’adolescence. L'analyse a révélé une baisse de l’activité des complexes I, II et III de la chaîne respiratoire liée notamment aux clusters fer-soufre (Fe-S). En réalisant une analyse génétique chez ce patient, l’équipe a identifié des mutations dans un nouveau gène : le gène FDX1L. Ce gène code la protéine mitochondriale ferredoxine 2, une protéine fer-soufre qui intervient dans les réactions d'oxydoréduction du métabolisme cellulaire grâce à ses clusters Fe-S. |
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