Title: | Calpaïnopathie (LGMD2A) : efficacité du saut d’un pseudo-exon |
Authors: | Cukierman L, Author |
Material Type: | Abstract |
Publication Date: | 10/10/2013 |
Languages: | French |
Keywords : | antisense oligonucleotides ; Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 ; CAPN3 gene ; genetic mutations ; in vitro ; introns ; messenger RNA ; RNA ; splicing |
Texte intégral : |
Une étude met en évidence l’efficacité du saut d’un pseudo-exon dans le gène codant la calpaïne 3 à l’aide d’oligonucléotides antisens et de U7 ou U1snARN. La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. Une équipe espagnole avait mis en évidence une mutation intronique du gène de la calpaïne 3 responsable de l’inclusion d’un pseudo-exon, c’est-à-dire d’une partie codante supplémentaire anormale. Dans un article publié en juillet 2013, cette même équipe a mis au point une stratégie pour sauter ce pseudo-exon à l’aide d’oligonucléotide antisens et d’un snRNA. Appliquée à des cellules porteuses de la mutation, cette méthode a permis de corriger la présence du pseudo-exon. |
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