Title:
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Asymptomatic dystrophinopathy.
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Journal :
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American Journal of Medical Genetics, 69, 3
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Authors:
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Morrone A ;
Zammarchi E ;
Scacheri PC ;
Donati MA ;
Hoop RC ;
Servidei S ;
Galluzzi G ;
Hoffman EP
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Material Type:
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Article
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Publication Date:
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01/03/1997
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Size:
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p. 261-267
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Languages:
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English
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Keywords :
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adulthood
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aminotransferases
;
asymptomatic diseases
;
Becker muscular dystrophy
;
biological assays
;
children
;
diagnosis
;
DYS gene
;
familial disease
;
gene localization
;
genetic mutations
;
human
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Abstract:
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Une fillette de 4 ans suivie pour une infection cutanée a subi un examen sanguin de routine qui a mis en évidence une élévation modérée de l'aspartate aminotransferase (AST) ainsi qu'une élévation des créatine kinases. Elle a donc subi une biopsie musculaire et une analyse de l'ADN qui a révélé son statut de transmettrice de dystrophie musculaire de Duchenne. L'analyse génétique de la famille a montré que 4 individus mâles apparentés (âgés de 8 à 58 ans) présentaient une délétion du gène de la dystrophine sans présenter aucune atteinte clinique. Les auteurs présentent cette dystrophinopathie totalement asymptomatique comme la première du genre, tout en concluant sur la précaution dont le généticien doit faire preuve lorsqu’il annonce un diagnostic moléculaire....
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