Title: | Familial cardioneuromyopathy with hyaline masses and nemaline rods : A novel phenotype |
Journal : | Annals of neurology, 51 |
Authors: | Selcen D ; Krueger BR ; Engel AG |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 02/2002 |
Size: | p. 224-234 |
Languages: | English |
Keywords : | actinin ; alpha-B-crystallin ; antitrypsin ; cardiomyopathy ; cervical spine ; clinical presentation ; complementary examination ; desmin ; differential diagnosis ; dystrophin ; electromyography ; electron microscopy ; histochemistry ; muscle biopsies ; muscle weakness ; myofibrillar myopathy ; myosin ; nebulin ; respiratory failure ; skeletal muscle ; titin ; ubiquitin |
Abstract: | Chez 3 familles non consanguines atteintes de CMT intermédiaire dominante de type B, une équipe internationale a identifié des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2 (le gène avait été localisé en 19p12-13.2). La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires. Dans les CMT, la dynamine 2 est la 3e protéine mutée contenant un domaine GTPase, suggérant l'importance de cette voie de signalisation dans la physiopathologie des CMT. S. Zuchner et coll., Nature Genetics. 2005, 37(3) : 289-94 |