Title: | A new form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD1G) with progressive fingers and toes flexion limitation maps to chromosome 4p21 |
Journal : | European journal of human genetics, 12, 12 |
Authors: | Starling A ; Kok F ; Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Zatz M |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2004 |
Size: | p. 1033-1040 |
Languages: | English |
Keywords : | adulthood ; age of disease onset ; autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy ; biceps brachii muscles ; Brazil ; chromosome 4 ; family ; family trees ; female ; fingers ; flexion-extension ; gene localization ; genetic linkage ; genetic markers ; haplotypes ; immunohistochemistry ; male ; muscle biopsies ; muscle weakness ; Western blot |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/12/2004 - Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Article basé sur 12 malades d'une famille brésilienne. Signes cliniques : dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante d'apparition tardive, limitation progressive de la flexion des doigts et des orteils. Localisation du gène responsable dans la région chromosomique 4p21. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15367920 |