Titre : | Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease |
Revue : | Neurology, 66, 4 |
Auteurs : | Hagemans MLC ; Hop WJC ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 581-583 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; enfant ; évolution de la maladie ; HANDICAP ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; questionnaire ; respiration (macroscopique) ; taux de survie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Publication de trois études sur l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de Pompe, est une maladie métabolique génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due au déficit en acide alpha-glucosidase (AAG). Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes* des cellules de différents organes (cœur, foie, muscle…). On peut distinguer la forme infantile et la forme à début tardif (juvénile et adulte). Trois études cliniques complémentaires menées en France et en Hollande viennent de préciser l’histoire naturelle de cette maladie neuromusculaire chez l’adulte. Une étude néerlandaise, publiée en février 2006, a évalué les symptômes cliniques et le degré de handicap chez 40 personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Pompe pendant deux ans. Durant cette période, les activités fonctionnelles et la fonction respiratoire ont été analysées. Le niveau de handicap s’est aggravé et le taux de survie a diminué. Une étude française similaire publiée en décembre 2005 a évalué les relations entre l’âge, la fonction respiratoire et la fonction locomotrice chez 29 personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Pompe. D’après leurs résultats, la capacité vitale et la fonction locomotrice se détériorent avec le temps chez la majorité des patients. Cependant, il n’existe pas de corrélation significative entre ces paramètres et l’âge des patients. La capacité vitale a augmentée chez 8 des 16 personnes ventilées (quel que soit le caractère invasif ou non de la ventilation). Suggérant que la ventilation mécanique et la trachéotomie pourraient améliorer la capacité vitale de ces personnes. Une équipe néerlandaise a étudié l’histoire naturelle de la forme adulte de la maladie de Pompe. Au total, 54 patients d’âge moyen 48 ans, ont été suivis. Chez 58% d’entre eux, des symptômes musculaires modérés étaient présents dès l’enfance. Plus d’un tiers de ces patients ont attendu plus de 5 ans avant d’avoir leur diagnostic final. Les manifestations précoces requièrent donc une attention particulière des spécialistes pour éviter autant que possible les retards de diagnostic. A l’époque de l’étude, 48% de ces patients avaient besoin d’un fauteuil roulant et 37% d’une ventilation artificielle. La fatigue et la douleur étaient gênantes chez 76% et 46% des patients respectivement. *lysosome : particule présente dans le cytoplasme, entourée d’une membrane et contenant des enzymes. Références : > Pellegrini et coll. Eur Respir J. 2005 Dec;26(6):1024-31. > Hagemans et coll. Brain. 2005 Mar;128(Pt 3):671. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16505317&query_hl=6&itool=pubmed_docsum |
Voir aussi : |