Titre : | A mutation in the fast skeletal muscle troponin I gene causes myopathy and distal arthrogryposis |
Revue : | Neurology, 67, 4 |
Auteurs : | Kimber E ; Tajsharghi H ; Kroksmark AK ; Oldfors A ; Tulinius M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 597-601 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; arthrogrypose ; article de type review ; articulation ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; gène TNNI2 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rétraction musculaire ; troponine I |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Une mutation dans le gène de la troponine I responsable d’une arthrogrypose distale associée à une myopathie Dans une étude publiée en août 2006, une équipe suédoise a décrit une famille atteinte sur trois générations d’arthrogrypose* distale congénitale associée à une myopathie. Cliniquement, les 5 personnes affectées présentaient des rétractions congénitales distales aux articulations et une atteinte modérée du visage (développement insuffisant des mâchoires, fente palpébrale étroite) mais sans déficit musculaire. Les examens complémentaires étaient en faveur d’un processus myopathique chez chez 4 d’entre eux : élévation légère du taux sanguin de créatine kinase et altérations histologiques compatibles à la biopsie musculaire (avec une atteinte toutefois restreinte aux seules fibres de type 2). Les analyses génétiques ont révélé que les 5 patients portaient une même mutation dans le gène TNNI2 codant la troponine** I. Cette mutation n’a pas été retrouvée chez les 11 autres membres de la famille non atteints. D’après les auteurs, la myopathie due à une dysfonction de la troponine pourrait être une cause de l’arthrogrypose distale de type 1. * L'arthrogrypose ("articulations en crochet ") est un syndrome caractérisé par la présence de déformations articulaires fixées et présentes à la naissance. Les causes à l’origine de ce syndrome sont très nombreuses, dont certaines maladies neuromusculaires. ** La troponine est une protéine musculaire sensible au calcium. Elle est localisée dans le sarcomère où elle joue un rôle dans la contraction musculaire. On la trouve aussi bien dans les muscles cardiaques que les muscles striés, mais elle diffère selon les types de muscles. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16924011&query_hl=6&itool=pubmed_docsum |