Titre : | Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy |
Revue : | Science, 313, 5795 |
Auteurs : | Beeson D ; Higuchi O ; Palace J ; Cossins J ; Spearman H ; Maxwell S ; Newsom-Davis J ; Burke GL ; Fawcett P ; Motomura M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Slater C ; Vincent A ; Yamanashi Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 1975-1978 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; biopsie musculaire ; faiblesse musculaire ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16917026&query_hl=13&itool=pubmed_docsum |