Title: | NDRG1-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4D) with central nervous system involvement |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 2 |
Authors: | Echaniz-Laguna A ; Degos B ; Bonnet C ; Latour P ; Hamadouche T |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2007 |
Size: | p. 163-168 |
Languages: | English |
Keywords : | brain ; brain white matter ; central nervous system ; CMT4D ; consanguinity ; deafness ; family trees ; genetic mutations ; Gypsies ; molecular genetics ; MRI ; NDRG1 gene |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central dans une famille non tzigane La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HSMN) caractérisée par une atteinte du nerf périphérique, entraînant principalement un déficit musculaire distal, associé parfois à des troubles de la sensibilité. Elle est très hétérogène au niveau génétique avec pas moins de 25 gènes différents mis en cause à ce jour. La CMT4D est une forme démyélinisante autosomique récessive, qui a été décrite initialement chez les tziganes de la ville bulgare de Lom, d’où le nom de HSMN-Lom. Depuis, elle a été décrite chez d’autres tziganes dans pratiquement toute l'Europe, tous portant la mutation R148X dans le gène causal NDRG1 (N-myc downstream-regulated gene 1). Dans une étude publiée en décembre 2006, une équipe française a rapporté le cas d’une famille sans ascendance tzigane connue et atteinte de CMT4D. Les patients, étaient porteurs de la mutation R148X. Cliniquement, ils présentaient une polyneuropathie sévère à début précoce, une surdité (les deux caractéristiques connues de la CMT4D), mais aussi des anomalies sous-corticales de la substance blanche observables à l’IRM. D’après les auteurs, c’est la première fois que l’on rapporte une CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central. Cette étude élargit ainsi le spectre phénotypique de la CMT4D. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db |