Title: | Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients |
Journal : | Human mutation, 29, 2 |
Authors: | Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2008 |
Size: | p. 258-266 |
Languages: | English |
Keywords : | age of disease onset ; alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 ; autosomal dominant inheritance ; autosomal recessive inheritance ; Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 ; calpain 3 ; Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 ; caveolin 3 ; delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 ; diagnosis ; disease severity ; dysferlin ; Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 ; dystroglycan complex ; FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 ; fukutine ; gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 ; genetic diagnosis ; genetic mutations ; genotype-phenotype correlation ; Italy ; molecular genetics ; sarcoglycans |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle muscular dystrophy) sont connues pour leur très grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Dix-neuf gènes, autosomiques dominants (7) ou récessifs (12), sont responsables d’une grande variété de tableaux cliniques, certains pouvant se traduire par un déficit musculaire précoce et d’évolution rapide, et d’autres étant des formes pauci-symptomatiques. La répartition entre les différentes formes de LGMD est à l’étude dans de nombreux pays, mais cette analyse se heurte aux contraintes du diagnostic moléculaire. Dans une étude, très exhaustive et bien documentée, publiée en novembre 2007, l’équipe italienne de myologie de Milan rapporte son expérience à propos d'une cohorte de 181 patients souffrant de LGMD. La prééminence de la fréquence des calpainopathies est confirmée dans cette population (28% de l’ensemble contre 19% de dysferlinopathies ou 17% pour l’ensemble des sarcoglycanopathies). Les autres formes de LGMD sont plus anecdotiques. On retiendra également que la LGMD 2I (due à des mutations du gène FKRP) est sensiblement moins fréquente qu’en Europe du Nord (6%). Il n’en reste pas moins qu’un peu plus du quart des patients étudiés n’ont pas pu avoir de diagnostic moléculaire de certitude. Les auteurs ont, de manière complémentaire, tenté d’établir des corrélations entre certaines variables cliniques (âge de début, pentes évolutives) et biologiques (type de mutation et quantité résiduelle de protéine). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17994539&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |