Title: | Dietary L-tyrosine supplementation in nemaline myopathy |
Journal : | Journal of child neurology, 23, 6 |
Authors: | Ryan MM ; Sy C ; Rudge S ; Ellaway C ; Ketteridge D ; Roddick LG ; Iannaccone ST ; Kornberg AJ ; North KN |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 06/2008 |
Size: | p. 609-613 |
Languages: | English |
Keywords : | adverse side effects ; case studies ; dietary supplements ; electron microscopy ; exercise intolerance ; muscle biopsies ; muscle strength ; photographies ; rod myopathy ; salivation ; skeletal muscle ; tyrosine |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/02/2009 - Une étude pilote souligne l’intérêt d’une supplémentation en L-tyrosine dans les myopathies à bâtonnets Les myopathies à bâtonnets (ou myopathies dites à ‘némaline’) constituent un groupe de myopathies congénitales très hétérogènes au niveau génétique. Diverses anomalies dans un des 5 gènes connus de myopathie à bâtonnets sont à l’origine de la maladie. Celle-ci s’exprime généralement à la naissance par une grande hypotonie, avec une sévérité et un pronostic à long terme très variables d’un enfant à l’autre. Les complications à court et moyen terme sont avant tout d’ordre respiratoire, nutritionnel (du fait de troubles généralement important de la déglutition) et orthopédique. Les protéines impliquées ont toutes un rapport direct avec la machinerie de l’appareil contractile de la fibre musculaire. Dans une étude menée conjointement en Australie et aux États-Unis et rapportée en décembre 2007, des chercheurs-cliniciens ont testé les effets de l’administration de la forme lévogyre de la tyrosine (L-tyrosine) chez 5 patients atteints de myopathie à bâtonnets.. Les auteurs font état d’une amélioration discrète, mais intéressante, chez tous les patients traités par 250 à 300 mg journaliers de L-tyrosine (4 nourrissons et 1 adolescent). Les 4 nourrissons ont eu moins d’hyper-sialorrhée et avaient plus d’énergie. Une amélioration de la force musculaire et de la tolérance à l'effort a été observée chez l'adolescent. Toutefois, le faible nombre des enfants testés et le fait que cet essai ne constitue pas un essai contrôlé incitent à la prudence quant à une administration de cet acide aminé à une plus grande échelle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18079309?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |