Title: | Expression hémicorporelle d'une myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) chez deux des trois femmes conductrices d'une même famille sans cas masculin |
Journal : | Revue neurologique (Paris), 164, 4 |
Authors: | Drouet A ; Ollagnon-Roman E ; Streichenberger N ; Biancalana V ; Cossee M ; Guilloton L ; Petiot P |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2008 |
Size: | p. 169-176 |
Languages: | French |
Keywords : | case studies ; electromyography ; electron microscopy ; family trees ; generations ; genetic mutations ; heterozygotes ; histochemistry ; MRI ; MTM1 gene ; muscle biopsies ; skeletal muscle ; X chromosome inactivation ; X-linked myotubular myopathy |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2008 - Symptomatologie asymétrique chez les transmettrices de myopathie myotobulaire : une association non fortuite La myopathie myotubulaire récessive liée à l’X est une myopathie congénitale de sombre pronostic due à des altérations du gène codant la myotubularine. Les mères transmettrices de cette myopathie peuvent, de manière exceptionnelle et lorsqu’elles sont porteuses d’une inactivation de leur chromosome X sain, être symptomatiques et présenter des signes allant d’une simple gêne motrice à l’effort jusqu’à un déficit musculaire avéré. Dans une observation originale publiée en février 2008, une équipe de cliniciens lyonnais rapporte le cas d’une famille dont 3 femmes présentaient des symptômes, 2 d’entre elles de manière substantielle, sans qu’aucune forme néonatale n’ait été rapportée dans cette famille. La biopsie musculaire montrait des lésions compatibles avec une myopathie centronucléaire, avec de nombreuses centralisations des noyaux et un aspect radiaire en microscopie électronique. Un mode de transmission récessif lié à l’X ne pouvant être exclu, une étude du gène de la myotubularine a été entrepris et a permis d’identifier une mutation pathogène. L’étude clinique a objectivé de manière indiscutable une asymétrie de l’atteinte musculaire, au testing, mais aussi en imagerie. Ce type de constatations avait déjà été fait par une équipe angevine et par une équipe américaine. La question de la spécificité de cette asymétrie reste toutefois posée, ce type d’observations ayant déjà été faites également chez des transmettrices de myopathie de Duchenne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18358876?ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |