Titre : | IGHMBP2 is a ribosome-associated helicase inactive in the neuromuscular disorder distal SMA type 1 (DSMA1) |
Revue : | Human molecular genetics, 18, 7 |
Auteurs : | Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1/04/2009 |
Pages : | p. 1288-1300 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale type 1 ; ATPase ; épissage alternatif ; facteur IGHMBP2 ; génétique moléculaire ; localisation cellulaire ; mutation génétique ; réplication de l'ADN ; ribosome |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19158098?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddp028 |