Titre : | Autosomal dominant nemaline myopathy caused by a novel alpha-tropomyosin 3 mutation |
Revue : | Journal of neurology, 257, 4 |
Auteurs : | Kiphuth IC ; Krause S ; Huttner HB ; Dekomien G ; Struffert T ; Schröder R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 658-660 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; alpha-tropomyosine ; biopsie musculaire ; étude de cas ; gène TPM3 ; génétique moléculaire ; histochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20012312 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-009-5413-y |