Title: | Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases : une cause traitable de lipidose musculaire d'origine génétique |
Journal : | Revue neurologique (Paris), 166, 3 |
Authors: | Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 03/2010 |
Size: | p. 289-294 |
Languages: | French |
Keywords : | acyl-CoA dehydrogenase deficiency ; adulthood ; carnitine ; case studies ; fatty acid beta-oxidation ; fibroblasts ; gène ETFDH ; hereditary metabolic myopathy ; histochemistry ; lipid metabolism ; mass spectrometry ; mitochondria ; muscle biopsies ; muscle lipidosis ; muscle weakness ; pharmacotherapy ; respiratory chain ; skeletal muscle ; vitamin B2 |
Abstract: |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19592060 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.neurol.2009.05.009 |