Title: | Infantile onset myofibrillar myopathy due to recessive CRYAB mutations |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 1 |
Authors: | Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2011 |
Size: | p. 37-40 |
Languages: | English |
Keywords : | age of disease onset ; autosomal dominant inheritance ; children ; creatine kinase ; CRYAB gene ; diagnosis ; disease severity ; electromyography ; female ; genetic mutations ; genetics ; muscle biopsies ; muscle stiffness ; myofibrillar myopathy ; skeletal muscle |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares définies par une surcharge protéique désorganisant le réseau myofibrillaire. De pronostic très variable, elles se transmettent le plus souvent selon une hérédité autosomique dominante et touchent une population majoritairement adulte. Le diagnostic repose sur l’association de lésions histologiques et d’une imagerie musculaire évocatrice. A ce jour, 5 gènes sont impliqués dans les myopathies myofibrillaires dont ceux codant la desmine, la myotiline, l’alpha-B cristalline, la protéine ZASP et la filamine C. Ces anomalies rendent compte seulement de 50% des cas de myopathie myofibrillaire. Dans un article publié en décembre 2010, un groupe de cliniciens anglais rapporte un cas très inhabituel de myopathie myofibrillaire survenant chez un enfant. Ce nourrisson présentait à 4 mois de vie un tableau sévère (difficultés respiratoires et troubles de déglutition) avec raideur musculaire très marquée, élévation des CPK (1.900 unités) et présence de décharges pseudomyotoniques. L’histologie qui a permis d’orienter le diagnostic vers une myopathie myofibrillaire et conduit à une étude génétique au cours de laquelle une mutation homozygote dans le gène CRYAB codant l’alpha-B cristalline a pu être mise en évidence. Cette observation est originale par le caractère atypique et la sévérité du tableau clinique (l’enfant est désormais dépendante d’une trachéotomie et d’une gastrostomie), le mode autosomique récessif de la transmission, et l’implication du gène CRYAB (seules quelques familles ont été décrites dans le monde). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21130652 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2010.11.003 |