Title: | Exome sequencing is an efficient tool for genetic screening of Charcot-Marie-Tooth Disease |
Journal : | Human mutation, 33, 11 |
Authors: | Choi BO ; Koo SK ; Park MH ; Rhee H ; Yang SJ ; Choi KG ; Jung SC ; Kim HS ; Hyun YS ; Nakhro K ; Lee HJ ; Woo HM ; Chung KW |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2012 |
Size: | p. 1610-1615 |
Languages: | English |
Keywords : | Charcot-Marie-Tooth disease ; chromosome 17 ; diagnosis ; electrodiagnosis ; exon ; genetic mutations ; genotype-phenotype correlation ; nucleotide sequences |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : le séquençage d’exome, une méthode de diagnostic moléculaire fiable et rapide La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. Plus de cinquante gènes en cause ont été identifiés à ce jour. De nouvelles techniques de diagnostic en routine ont été mises au point pour rechercher de nouveaux gènes ou identifier de nouvelles mutations. Plus rapides et plus précises, ces techniques de séquençage nouvelle génération permettent notamment de séquencer tout l’exome. Dans un article publié en juin 2012, une équipe coréenne a réalisé le séquençage de l’exome entier de 25 patients atteints de CMT dont les mutations responsables de la maladie n’étaient pas identifiées. Cette méthode a permis d’identifier 8 nouvelles mutations hétérozygotes responsables de CMT. Les mutations en cause des 17 échantillons restants n’ont pas été identifiées. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22730194 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22143 |
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