Title: | Brown-Vialetto-van Laere and Fazio-Londe overlap syndromes: A clinical, biochemical and genetic study |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 12 |
Authors: | Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2012 |
Size: | p. 1075-1082 |
Languages: | English |
Keywords : | brain ; case studies ; déficit en transporteur de riboflavine ; diagnosis ; electrodiagnosis ; genetic diagnosis ; intravenous immunoglobulin ; MRI ; neurology ; photographies ; respiration (macroscopic) ; vitamin B2 |
Abstract: |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22824638 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.05.007 |