Titre : | Neutral lipid storage disease with myopathy: a whole-body nuclear MRI and metabolic study |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 108, 2 |
Auteurs : | Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 125 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ATGL (protéine) ; étude de cas ; fibre musculaire lente ; gène PNPLA2 ; IRM ; métabolisme ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; triglycéride lipase |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2012.12.004 / Pubmed : 23333026 |